유전자
CD46
CD46 molecule
요약
- 세포유전학적 위치
- 1q32.2
- 좌표
- 염색체 1: 207,752,054–207,795,504 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 13개, 43.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 377개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- TRA2.10, MGC26544, TLX
- 이전 기호
- MIC10, MCP
- MANE Select 전사체
- ENST00000367042.6NM_172351.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
용혈성 요독 증후군, 간질성 신염
- Mcp/CD46 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 보체 유전자 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군상염색체 우성
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 비전형 용혈성 요독 증후군상염색체 우성
대체 보체 경로의 조절 이상으로 발생하는 희귀 유전성 혈전성 미세혈관병증으로, 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 급성 신기능 장애의 세 가지 증상을 특징으로 합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 용혈성 요독 증후군
미세혈관병성 용혈성 빈혈 및 혈소판 감소증과 관련된 급성 신손상입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 유전성 용혈성 요독 증후군
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
기타 선천성 면역 결핍 질환
- 선천성 면역 결핍증
One of 114 genes linked to it
단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 면역결핍 질환
One of 170 genes linked to it
세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
CD46의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 43.5 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 1,134개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 CD46 유전자를 읽는 방법
66
CD46 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 29곳(44%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (3곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (29곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CD46의 전체 43.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to CD46
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CD46 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low platelet count
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Hemolytic anemia
- Hypofibrinogenemia
- Prolonged prothrombin time
- Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Disseminated intravascular coagulation
- Bleeding in brain
Show 2 more traits
Laboratory abnormality
- High liver enzymes
- Generalized edema
- High urine protein levels
- Excess fluid in lungs
- Fluid around lungs
- Hemoglobin in urine
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Blood in urine
Show 2 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CD46 gene: CD46 molecule. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cd46
Dante Labs. CD46 gene: CD46 molecule [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cd46
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