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유전자

DSP

desmoplakin

요약

세포유전학적 위치
6p24.3
좌표
염색체 6: 7,541,671–7,586,714 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 45 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,871개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
MANE Select 전사체
ENST00000379802.8NM_004415.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 부정맥유발심근병증

    • 양털 모양 모발, 각화증 및 치아 발육부전을 동반한 확장성 심근병증상염색체 우성

      DSP의 변화로 발생하는 질환으로, 확장성 심근병증과 함께 양털 모양 머리카락, 손바닥과 발바닥의 피부 비후, 치아 결손이 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 정기적인 심장 검진과 부정맥 평가에 도움이 됩니다.

    • 외배엽 증후군(Naxos 질환 및 Carvajal 증후군)

      JUP 또는 DSP의 변화로 발생하는 질환군으로, Naxos 질환과 Carvajal 증후군이 포함됩니다. 부정맥유발심근병증과 함께 머리카락이 양털처럼 변하고 손바닥과 발바닥의 피부가 두꺼워지는 특징이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 정기적인 심장 검진과 부정맥 평가에 도움이 됩니다.

    • 우심실부정맥유발심근병증(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)

      주로 우심실에서 심근이 지방 조직과 흉터 조직으로 점차 대체되어 심실 부정맥을 일으키는 질환입니다. 대개 데스모솜 유전자인 PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP 또는 TMEM43, PLN, DES 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 정기적인 심장 리듬 모니터링, 지구력 운동 제한에 대한 조언, 이식형 제세동기 사용 여부 결정, 가족 검사 등이 권장됩니다.

  • 표피수포박리증

    • 유전성 표피수포증

      단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

DSP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 6, with a bracket where DSP sits. DSP and 10 genes near it on chromosome 6, from 7,064,193 to 8,064,192.Chromosome 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277.2 Mb7.4 Mb7.6 Mb7.8 Mb8 MbRREB1: 7,107,418–7,251,982, 정방향 strandRREB1SSR1: 7,268,306–7,347,446, 역방향 strandSSR1CAGE1: 7,326,656–7,389,742, 역방향 strandCAGE1RIOK1: 7,389,462–7,418,037, 정방향 strandRIOK1DSP: 7,541,671–7,586,714, 정방향 strandDSPSNRNP48: 7,590,181–7,612,832, 정방향 strandSNRNP48BMP6: 7,726,049–7,881,730, 정방향 strandBMP6TXNDC5: 7,881,440–7,911,011, 역방향 strandTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7,881,522–8,064,364, 역방향 strandBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8,012,317–8,064,419, 역방향 strandBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8,015,726–8,102,530, 역방향 strandEEF1E1-BLOC1S5DSP 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 187곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 180곳엑손 1: 7,541,671–7,542,085, 415 염기엑손 2: 7,555,718–7,555,820, 103 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 3: 7,558,116–7,558,264, 149 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 7,559,226–7,559,400, 175 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 5: 7,562,652–7,562,780, 129 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 7,563,736–7,563,786, 51 염기엑손 7: 7,565,359–7,565,520, 162 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 7,566,377–7,566,481, 105 염기엑손 9: 7,567,354–7,567,449, 96 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 10: 7,567,781–7,567,906, 126 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 11: 7,568,437–7,568,589, 153 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 12: 7,569,186–7,569,340, 155 염기엑손 13: 7,570,437–7,570,563, 127 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 14: 7,571,383–7,571,584, 202 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 15: 7,571,842–7,572,068, 227 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 7,574,086–7,574,252, 167 염기엑손 17: 7,574,657–7,574,795, 139 염기엑손 18: 7,575,295–7,575,488, 194 염기엑손 19: 7,576,294–7,576,456, 163 염기엑손 20: 7,576,959–7,577,042, 84 염기엑손 21: 7,577,779–7,577,886, 108 염기엑손 22: 7,578,464–7,578,562, 99 염기엑손 23: 7,579,275–7,581,569, 2,295 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 29개. 목록 보기엑손 24: 7,582,642–7,586,714, 4,073 염기. 엑손 24에 페이지가 있는 변이 27개. 목록 보기1246810121416182022245′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 45 kb 중 엑손이 9.7 kb를 차지하며, 이 중 8,616개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DSP 유전자를 읽는 방법

642

DSP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DSP의 전체 45kb를 모두 포함하며, 엑손 9.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (78)

여기에 페이지가 있는 DSP 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.170+1G>A인트론 17,542,086가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.273+1G>A인트론 27,555,821가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.939+1G>A인트론 77,565,521병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1574+1G>A인트론 127,569,341가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2130+1G>A인트론 157,572,069가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2298-2A>C인트론 167,574,655병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2436+2T>C인트론 177,574,797가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2437-1G>C인트론 177,575,294가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C2656Wfs*24c.7968_7972del엑손 247,585,228병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D1248Kfs*7c.3735_3741dup엑손 237,579,922병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

DSP 변이 78개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DSP gene: desmoplakin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dsp

Vancouver

Dante Labs. DSP gene: desmoplakin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dsp

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