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유전자

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

요약

세포유전학적 위치
21q22.12
좌표
염색체 21: 34,787,801–35,049,302 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 261.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 480개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PEBP2A2, AMLCR1
이전 기호
AML1, CBFA2
MANE Select 전사체
ENST00000675419.1NM_001754.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 혈소판감소증

    • 혈액암 소인을 동반한 유전성 혈소판감소증상염색체 우성

      RUNX1 가족성 혈소판 질환을 포함하는 우성 질환군으로, 혈소판 수가 낮거나 혈소판 기능이 떨어지며, 골수이형성증후군이나 급성 골수성 백혈병과 같은 골수계 혈액암의 평생 위험이 높아지는 특징이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이러한 사실을 알면 정기적인 혈액 검사를 통한 추적 관찰에 도움이 되며, 조혈모세포 공여자로 나설 가능성이 있는 가족은 기증 전에 검사를 받을 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

RUNX1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 21, with a bracket where RUNX1 sits. RUNX1 and 5 genes near it on chromosome 21, from 34,418,552 to 35,418,551.Chromosome 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334.6 Mb34.8 Mb35 Mb35.2 Mb35.4 MbSMIM34: 34,414,494–34,423,951, 역방향 strandSMIM34KCNE1: 34,446,688–34,512,214, 역방향 strandKCNE1: 34,511,122–34,614,913, 역방향 strandRCAN1: 34,513,142–34,615,323, 역방향 strandRCAN1CLIC6: 34,668,966–34,718,227, 정방향 strandCLIC6RUNX1: 34,787,801–35,049,302, 역방향 strandRUNX1RUNX1 도식: 염색체 21의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 9: 34,787,801–34,792,610, 4,810 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 44개. 목록 보기엑손 8: 34,799,301–34,799,462, 162 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 7: 34,834,410–34,834,601, 192 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 25개. 목록 보기엑손 6: 34,859,474–34,859,578, 105 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 29개. 목록 보기엑손 5: 34,880,557–34,880,713, 157 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 39개. 목록 보기엑손 4: 34,886,843–34,887,096, 254 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 46개. 목록 보기엑손 3: 34,892,925–34,892,963, 39 염기엑손 2: 35,048,842–35,048,958, 117 염기엑손 1: 35,049,168–35,049,302, 135 염기9515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 261.5 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 1,443개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RUNX1 유전자를 읽는 방법

184

RUNX1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RUNX1의 전체 261.5kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (219)

여기에 페이지가 있는 RUNX1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A63Gfs*76c.184_187dup엑손 434,887,006병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A65Rfs*73c.191_192insA엑손 434,887,002병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A65Vfs*82c.166_193dup엑손 434,887,000병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A83Gfs*55c.247dup엑손 434,886,946병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A120Gfs*18c.356dup엑손 534,880,708가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A134Pc.400G>C엑손 534,880,665병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A134Qfs*2c.400_404del엑손 534,880,660병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A134Tc.400G>A엑손 534,880,665가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A134Vc.401C>T엑손 534,880,664가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A142Gfs*2c.424dup엑손 534,880,640병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

RUNX1 변이 219개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). RUNX1 gene: RUNX family transcription factor 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1 gene: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/runx1

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