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유전자

MYH6

myosin heavy chain 6

요약

세포유전학적 위치
14q11.2
좌표
염색체 14: 23,381,987–23,408,273 (GRCh38)
엑손
엑손 39개, 26.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,939개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000405093.9NM_002471.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 선천성 심장 기형

    • MYH6 관련 심장 기형상염색체 우성

      MYH6의 변이로 발생하는 심장 기형으로, 심방중격결손증, 팔로 사징후, 저형성 좌심장 등이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 심방중격결손증

      심장 윗부분 방 사이에 구멍이 생기는 질환입니다. 유전성 형태는 NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6, ACTC1 등의 유전자에 의해 발생하며, NKX2-5 관련 형태는 진행성 심장 차단의 위험도 함께 가지고 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장 영상 검사에 도움이 되며, NKX2-5의 경우 정기적인 심전도 검사가 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MYH6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where MYH6 sits. MYH6 and 31 genes near it on chromosome 14, from 22,895,130 to 23,895,129.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23.2 Mb23.4 Mb23.6 Mb23.8 MbRBM23: 22,893,204–22,919,182, 역방향 strandRBM23PRMT5: 22,920,108–22,929,458, 역방향 strandPRMT5HAUS4: 22,946,228–22,957,161, 역방향 strandHAUS4: 22,946,270–22,982,258, 역방향 strandAJUBA: 22,971,177–22,982,647, 역방향 strandAJUBAC14orf93: 22,985,894–23,010,529, 역방향 strandC14orf93PSMB5: 23,016,540–23,035,239, 역방향 strandPSMB5PSMB11: 23,042,212–23,044,060, 정방향 strandPSMB11CDH24: 23,047,062–23,057,668, 역방향 strandCDH24ACIN1: 23,058,561–23,095,614, 역방향 strandACIN1C14orf119: 23,094,692–23,100,456, 정방향 strandC14orf119CIROP: 23,099,062–23,105,018, 역방향 strandCIROPCEBPE: 23,117,036–23,120,256, 역방향 strandCEBPESLC7A8: 23,125,295–23,183,683, 역방향 strandSLC7A8RNF212B: 23,185,316–23,273,477, 정방향 strandRNF212BHOMEZ: 23,258,697–23,299,796, 역방향 strandHOMEZPPP1R3E: 23,295,652–23,302,950, 역방향 strandPPP1R3EBCL2L2: 23,298,790–23,313,069, 정방향 strandBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23,306,833–23,326,175, 정방향 strandPABPN1: 23,321,447–23,326,176, 정방향 strandSLC22A17: 23,346,314–23,352,912, 역방향 strandEFS: 23,353,248–23,366,287, 역방향 strandEFSIL25: 23,372,809–23,376,403, 정방향 strandIL25CMTM5: 23,376,627–23,379,772, 정방향 strandCMTM5MYH6: 23,381,987–23,408,273, 역방향 strandMYH6MYH7: 23,412,732–23,436,137, 역방향 strandMYH7NGDN: 23,469,464–23,510,024, 정방향 strandNGDNZFHX2: 23,520,851–23,556,192, 역방향 strandZFHX2THTPA: 23,555,988–23,560,778, 정방향 strandTHTPAAP1G2: 23,559,555–23,569,507, 역방향 strandAP1G2JPH4: 23,568,035–23,578,856, 역방향 strandJPH4DHRS2: 23,630,115–23,645,639, 정방향 strandDHRS2MYH6 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 39개엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 23,381,987–23,382,063, 77 염기엑손 38: 23,382,428–23,382,562, 135 염기엑손 37: 23,383,225–23,383,320, 96 염기엑손 36: 23,384,442–23,384,717, 276 염기엑손 35: 23,384,916–23,385,041, 126 염기엑손 34: 23,385,928–23,386,131, 204 염기엑손 33: 23,386,315–23,386,623, 309 염기엑손 32: 23,387,529–23,387,653, 125 염기엑손 31: 23,387,758–23,387,923, 166 염기엑손 30: 23,388,155–23,388,338, 184 염기엑손 29: 23,388,859–23,389,055, 197 염기엑손 28: 23,389,393–23,389,511, 119 염기엑손 27: 23,389,593–23,389,719, 127 염기엑손 26: 23,390,057–23,390,446, 390 염기엑손 25: 23,392,562–23,392,652, 91 염기엑손 24: 23,392,912–23,393,057, 146 염기엑손 23: 23,393,342–23,393,518, 177 염기엑손 22: 23,393,666–23,393,908, 243 염기엑손 21: 23,394,068–23,394,323, 256 염기엑손 20: 23,396,284–23,396,420, 137 염기엑손 19: 23,396,694–23,396,817, 124 염기엑손 18: 23,396,963–23,397,080, 118 염기엑손 17: 23,397,170–23,397,257, 88 염기엑손 16: 23,397,543–23,397,613, 71 염기엑손 15: 23,398,728–23,399,037, 310 염기엑손 14: 23,400,256–23,400,426, 171 염기엑손 13: 23,400,709–23,400,977, 269 염기엑손 12: 23,402,464–23,402,602, 139 염기엑손 11: 23,402,697–23,402,800, 104 염기엑손 10: 23,403,348–23,403,446, 99 염기엑손 9: 23,403,715–23,403,778, 64 염기엑손 8: 23,404,296–23,404,388, 93 염기엑손 7: 23,404,711–23,404,822, 112 염기엑손 6: 23,405,100–23,405,127, 28 염기엑손 5: 23,405,223–23,405,379, 157 염기엑손 4: 23,405,627–23,405,770, 144 염기엑손 3: 23,407,023–23,407,236, 214 염기엑손 2: 23,407,576–23,407,608, 33 염기엑손 1: 23,408,253–23,408,273, 21 염기39353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.3 kb 중 엑손이 5.9 kb를 차지하며, 이 중 5,820개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYH6 유전자를 읽는 방법

7

MYH6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(29%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYH6의 전체 26.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MYH6

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MYH6 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the cardiovascular system

Show 30 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH6 gene: myosin heavy chain 6. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. MYH6 gene: myosin heavy chain 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myh6

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