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Gene

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p22.3
Coordinate
Cromosoma 7: 2.537.810–2.555.524 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 17,7 kb
Proteina
821 amminoacidi
Noto anche come
MGC22916
Simboli precedenti
C7orf27, BAAT1
Trascritto MANE Select
ENST00000340611.9NM_152743.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di BRAT1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova BRAT1. BRAT1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 2.046.667 a 3.046.666.Cromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1.815.787–2.233.243, filamento inversoMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, filamento inversoMRM2: 2.234.195–2.242.229, filamento inversoMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, filamento direttoNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, filamento inversoSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, filamento direttoEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, filamento direttoCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, filamento inversoGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, filamento direttoLFNGBRAT1: 2.537.810–2.555.524, filamento inversoBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, filamento direttoIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, filamento direttoTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, filamento direttoAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, filamento inversoGNA12CARD11: 2.905.881–3.044.228, filamento inversoCARD11Diagramma di BRAT1: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 14: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2.537.810–2.538.764, 955 basiEsone 13: 2.539.179–2.539.351, 173 basiEsone 12: 2.539.544–2.539.642, 99 basiEsone 11: 2.539.786–2.539.888, 103 basiEsone 10: 2.540.979–2.541.052, 74 basiEsone 9: 2.541.298–2.541.484, 187 basiEsone 8: 2.541.718–2.541.836, 119 basiEsone 7: 2.542.120–2.542.211, 92 basiEsone 6: 2.543.204–2.543.323, 120 basiEsone 5: 2.543.590–2.543.962, 373 basiEsone 4: 2.544.909–2.545.056, 148 basiEsone 3: 2.547.324–2.547.478, 155 basiEsone 2: 2.554.305–2.554.447, 143 basiEsone 1: 2.555.487–2.555.524, 38 basi141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 17,7 kb del gene; 2466 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge BRAT1

    87

    posizioni in BRAT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 17,7 kb di BRAT1, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene BRAT1: BRCA1 associated ATM activator 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene BRAT1: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/brat1

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