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Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Resumen

Localización citogenética
8q11.23
Coordenadas
Cromosoma 8: 54.457.935–54.460.892 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3 kb
Proteína
414 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000297316.5NM_022454.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias

    • Reflujo vesicoureteral

      Flujo de orina hacia atrás, desde la vejiga hacia los riñones, que puede darse en familias y aumenta el riesgo de infección renal y de cicatrización del riñón.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo puede motivar una evaluación más temprana de las infecciones urinarias en la persona y en sus hijos.

Estructura de SOX17

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica SOX17. SOX17 y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 53.959.414 hasta 54.959.413.Cromosoma 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53.966.552–54.022.508, hebra inversaTCEA1LYPLA1: 54.046.367–54.102.035, hebra inversaLYPLA1MRPL15: 54.135.183–54.149.588, hebra directaMRPL15SOX17: 54.457.935–54.460.892, hebra directaSOX17RP1: 54.509.422–54.871.720, hebra directaRP1Diagrama de SOX17: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 54.457.935–54.458.445, 511 basesExón 2: 54.459.058–54.460.892, 1835 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 3 kb del gen; 1245 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOX17

4

posiciones en SOX17 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3 kb de SOX17, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOX17: SRY-box transcription factor 17. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX17: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sox17

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