Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TBX20

T-box transcription factor 20

Resumen

Localización citogenética
7p14.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 35.202.430–35.254.100 (GRCh38)
Exones
8 exones en 51,7 kb
Proteína
447 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Cardiopatías congénitas hereditarias

    • Comunicación interauricular

      Orificio entre las cavidades superiores del corazón; las formas hereditarias están causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 y ACTC1, y las formas por NKX2-5 también conllevan un riesgo de bloqueo cardíaco progresivo.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y, en el caso de NKX2-5, los controles periódicos con electrocardiograma.

Estructura de TBX20

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica TBX20. TBX20 y 3 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 34.728.265 hasta 35.728.264.Cromosoma 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34.658.218–34.878.332, hebra directaNPSR1DPY19L1: 34.921.469–35.038.271, hebra inversaDPY19L1TBX20: 35.202.430–35.254.100, hebra inversaTBX20HERPUD2: 35.632.659–35.697.459, hebra inversaHERPUD2Diagrama de TBX20: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 35.202.430–35.202.770, 341 basesExón 7: 35.204.470–35.204.582, 113 basesExón 6: 35.231.504–35.231.580, 77 basesExón 5: 35.240.879–35.241.037, 159 basesExón 4: 35.244.949–35.245.057, 109 basesExón 3: 35.248.677–35.248.841, 165 basesExón 2: 35.249.951–35.250.203, 253 basesExón 1: 35.253.494–35.254.100, 607 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 51,7 kb del gen; 1344 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBX20

5

posiciones en TBX20 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,7 kb de TBX20, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBX20: T-box transcription factor 20. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX20: T-box transcription factor 20 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx20

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test