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Gen

PPCS

phosphopantothenoylcysteine synthetase

Resumen

Localización citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 42.456.543–42.461.236 (GRCh38)
Exones
3 exones en 4,7 kb
Proteína
311 aminoácidos
También conocido como
FLJ11838
Transcrito MANE Select
ENST00000372561.4NM_024664.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Estructura de PPCS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PPCS. PPCS y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 41.958.890 hasta 42.958.889.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbHIVEP3: 41.506.365–42.035.925, hebra inversaHIVEP3GUCA2B: 42.153.400–42.155.820, hebra directaGUCA2BGUCA2A: 42.162.690–42.164.815, hebra inversaGUCA2AFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, hebra inversaFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, hebra directaRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, hebra inversaZMYND12PPCS: 42.456.543–42.461.236, hebra directaPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, hebra directaCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, hebra directaPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, hebra directaYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, hebra inversaCLDN19P3H1: 42.746.335–42.767.084, hebra inversaP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, hebra directaC1orf50: 42.767.292–42.794.493, hebra directaTMEM269: 42.784.991–42.816.619, hebra directaSVBP: 42.788.324–42.824.810, hebra inversaSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, hebra directaERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, hebra directaZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, hebra inversaSLC2A1Diagrama de PPCS: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 42.456.543–42.457.073, 531 basesExón 2: 42.457.247–42.457.350, 104 basesExón 3: 42.459.603–42.461.236, 1634 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 4,7 kb del gen; 936 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PPCS

3

posiciones en PPCS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,7 kb de PPCS, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPCS: phosphopantothenoylcysteine synthetase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppcs

Vancouver

Dante Labs. Gen PPCS: phosphopantothenoylcysteine synthetase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppcs

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