Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

NRAP

nebulin related anchoring protein

Resumen

Localización citogenética
10q25.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 113.588.714–113.664.041 (GRCh38)
Exones
42 exones en 75,3 kb
Proteína
1730 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000359988.4NM_198060.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Estructura de NRAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica NRAP. NRAP y 8 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 113.126.378 hasta 114.126.377.Cromosoma 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112.950.015–113.167.678, hebra directaTCF7L2HABP2: 113.550.837–113.592.878, hebra directaHABP2NRAP: 113.588.714–113.664.041, hebra inversaNRAPCASP7: 113.679.158–113.731.668, hebra directaCASP7PLEKHS1: 113.751.262–113.783.429, hebra directaPLEKHS1DCLRE1A: 113.834.725–113.854.417, hebra inversaDCLRE1ANHLRC2: 113.854.475–113.917.194, hebra directaNHLRC2ADRB1: 114.043.866–114.046.904, hebra directaADRB1CCDC186: 114.120.862–114.174.237, hebra inversaCCDC186Diagrama de NRAP: 42 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 42: 113.588.714–113.589.079, 366 basesExón 41: 113.589.666–113.589.797, 132 basesExón 40: 113.590.578–113.590.889, 312 basesExón 39: 113.592.194–113.592.301, 108 basesExón 38: 113.595.623–113.595.727, 105 basesExón 37: 113.597.086–113.597.184, 99 basesExón 36: 113.597.969–113.598.073, 105 basesExón 35: 113.604.609–113.604.920, 312 basesExón 34: 113.605.762–113.605.869, 108 basesExón 33: 113.606.178–113.606.282, 105 basesExón 32: 113.608.414–113.608.512, 99 basesExón 31: 113.610.459–113.610.563, 105 basesExón 30: 113.612.234–113.612.431, 198 basesExón 29: 113.614.183–113.614.296, 114 basesExón 28: 113.614.839–113.614.946, 108 basesExón 27: 113.615.712–113.615.816, 105 basesExón 26: 113.617.455–113.617.553, 99 basesExón 25: 113.620.604–113.620.708, 105 basesExón 24: 113.621.869–113.622.180, 312 basesExón 23: 113.623.529–113.623.636, 108 basesExón 22: 113.624.826–113.624.930, 105 basesExón 21: 113.626.047–113.626.145, 99 basesExón 20: 113.628.917–113.629.021, 105 basesExón 19: 113.629.588–113.629.785, 198 basesExón 18: 113.631.509–113.631.610, 102 basesExón 17: 113.631.857–113.631.964, 108 basesExón 16: 113.633.084–113.633.188, 105 basesExón 15: 113.634.112–113.634.210, 99 basesExón 14: 113.640.227–113.640.331, 105 basesExón 13: 113.641.365–113.641.472, 108 basesExón 12: 113.642.934–113.643.038, 105 basesExón 11: 113.645.825–113.645.941, 117 basesExón 10: 113.646.923–113.647.027, 105 basesExón 9: 113.650.037–113.650.141, 105 basesExón 8: 113.650.438–113.650.545, 108 basesExón 7: 113.651.803–113.651.907, 105 basesExón 6: 113.652.935–113.653.039, 105 basesExón 5: 113.654.021–113.654.125, 105 basesExón 4: 113.657.470–113.657.574, 105 basesExón 3: 113.662.679–113.662.766, 88 basesExón 2: 113.663.352–113.663.446, 95 basesExón 1: 113.663.811–113.664.041, 231 bases4240353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 75,3 kb del gen; 5193 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NRAP: nebulin related anchoring protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. Gen NRAP: nebulin related anchoring protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nrap

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test