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Gen

TLL1

tolloid like 1

Resumen

Localización citogenética
4q32.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 165.873.237–166.104.457 (GRCh38)
Exones
21 exones en 231,2 kb
Proteína
1013 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000061240.7NM_012464.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Cardiopatías congénitas hereditarias

    • Comunicación interauricular

      Orificio entre las cavidades superiores del corazón; las formas hereditarias están causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 y ACTC1, y las formas por NKX2-5 también conllevan un riesgo de bloqueo cardíaco progresivo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y, en el caso de NKX2-5, los controles periódicos con electrocardiograma.

Estructura de TLL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica TLL1. TLL1 y 1 gen cercano en el cromosoma 4, desde 165.488.847 hasta 166.488.846.Cromosoma 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165.361.194–165.499.352, hebra directaCPETLL1: 165.873.237–166.104.457, hebra directaTLL1Diagrama de TLL1: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 165.873.237–165.874.073, 837 basesExón 2: 165.989.381–165.989.491, 111 basesExón 3: 165.992.804–165.992.884, 81 basesExón 4: 165.994.381–165.994.533, 153 basesExón 5: 165.995.061–165.995.178, 118 basesExón 6: 166.003.391–166.003.569, 179 basesExón 7: 166.007.943–166.008.048, 106 basesExón 8: 166.014.436–166.014.560, 125 basesExón 9: 166.025.316–166.025.431, 116 basesExón 10: 166.039.339–166.039.441, 103 basesExón 11: 166.042.027–166.042.143, 117 basesExón 12: 166.043.274–166.043.419, 146 basesExón 13: 166.055.076–166.055.271, 196 basesExón 14: 166.057.184–166.057.309, 126 basesExón 15: 166.060.028–166.060.188, 161 basesExón 16: 166.065.683–166.065.863, 181 basesExón 17: 166.074.878–166.075.003, 126 basesExón 18: 166.077.903–166.078.030, 128 basesExón 19: 166.091.128–166.091.341, 214 basesExón 20: 166.099.277–166.099.527, 251 basesExón 21: 166.100.742–166.104.457, 3716 bases1215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 231,2 kb del gen; 3042 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TLL1

2

posiciones en TLL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 231,2 kb de TLL1, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TLL1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TLL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar 29 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TLL1: tolloid like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. Gen TLL1: tolloid like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tll1

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