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Gen

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Resumen

Localización citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromosoma 19: 55.151.767–55.157.732 (GRCh38)
Exones
8 exones en 6 kb
Proteína
210 aminoácidos
También conocido como
TNNC1, CMH7, cTNI
Símbolos anteriores
CMD2A
Transcrito MANE Select
ENST00000344887.10NM_000363.5
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen clasifica la asociación como fuerte
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Miocardiopatía restrictiva

    • Miocardiopatía restrictiva familiar 1 (TNNI3)Autosómica dominante

      Una forma de miocardiopatía restrictiva causada por cambios en el gen del sarcómero TNNI3.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerla facilita el seguimiento cardiológico especializado y el cribado de los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Accionabilidad

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de TNNI3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica TNNI3. TNNI3 y 52 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 54.654.750 hasta 55.654.749.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, hebra directaLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, hebra directaKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, hebra directaKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, hebra directaKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, hebra directaKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, hebra directaKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, hebra directaKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, hebra directaKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, hebra directaFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, hebra directaNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, hebra inversaNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, hebra directaNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, hebra inversaGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, hebra inversaRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, hebra directaEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, hebra inversaPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, hebra inversaTNNT1TNNI3: 55.151.767–55.157.732, hebra inversaTNNI3: 55.154.757–55.160.671, hebra inversaDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, hebra inversaDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, hebra inversaPTPRH: 55.181.230–55.209.512, hebra inversaPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, hebra inversaTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, hebra inversaPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, hebra inversaHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, hebra directaBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, hebra inversaTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, hebra directaKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, hebra inversaCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, hebra inversaGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, hebra inversaIL11: 55.364.382–55.370.463, hebra inversaTMEM190: 55.376.816–55.378.246, hebra directaTMEM238: 55.379.244–55.384.305, hebra inversaRPL28: 55.383.856–55.403.342, hebra directaUBE2S: 55.385.311–55.408.164, hebra inversaUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, hebra inversaSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, hebra inversaISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, hebra inversaC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, hebra directaZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, hebra directaSSC5D: 55.488.404–55.519.099, hebra directaSBK2: 55.528.607–55.537.143, hebra inversaSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, hebra inversaSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, hebra inversaZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, hebra inversaFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, hebra directaZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, hebra directaZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, hebra inversaZNF581: 55.624.664–55.647.294, hebra directaZNF580: 55.635.003–55.643.470, hebra directaCCDC106: 55.640.967–55.653.161, hebra directaU2AF2: 55.654.115–55.674.717, hebra directaDiagrama de TNNI3: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 55.151.767–55.151.917, 151 bases. 6 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 55.154.030–55.154.206, 177 bases. 10 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 55.154.741–55.154.830, 90 basesExón 5: 55.156.201–55.156.332, 132 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 55.156.603–55.156.644, 42 basesExón 3: 55.157.050–55.157.133, 84 basesExón 2: 55.157.296–55.157.308, 13 basesExón 1: 55.157.579–55.157.732, 154 bases. 1 variante con una página en el exón 1. Verlas876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 6 kb del gen; 633 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TNNI3

5Baja

Dificultad de secuenciar TNNI3 con lecturas cortas, sobre 100

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones0 %
  • Contenido GC50 %
  • Cobertura de referencia0 %

66

posiciones en TNNI3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 6 kb de TNNI3, incluidos los intrones, no solo los 0,8 kb de exones.

Variantes con una página (18)

Las variantes de TNNI3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
R162Qc.485G>AExón 755.154.094Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R192Cc.574C>TExón 855.151.893Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R192Hc.575G>AExón 855.151.892Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A2Vc.5C>TExón 155.157.585Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A157Vc.470C>TExón 755.154.109Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D196Nc.586G>AExón 855.151.881Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
L198Vc.592C>GExón 855.151.875Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R69Afs*8c.204delExón 555.156.278Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R141Qc.422G>AExón 755.154.157Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R145Gc.433C>GExón 755.154.146Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 18 variantes de TNNI3 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TNNI3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TNNI3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TNNI3: troponin I3, cardiac type. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. Gen TNNI3: troponin I3, cardiac type [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnni3

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