Gen
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000203867(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 282996(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q25.2
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 110.644.336–110.839.468 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 195,1 kb
- Proteína
- 1227 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Miocardiopatía dilatada
Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Qué cambia al conocerlo
Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.
Estructura de RBM20
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,3 kb de los 195,1 kb del gen; 3684 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RBM20
129
posiciones en RBM20 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 195,1 kb de RBM20, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.
Variantes con una página (7)
Las variantes de RBM20 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Exón 11 | 110.821.356 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M905K | c.2714T>A | Exón 11 | 110.821.333 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P638L | c.1913C>T | Exón 9 | 110.812.310 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R634Q | c.1901G>A | Exón 9 | 110.812.298 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R636H | c.1907G>A | Exón 9 | 110.812.304 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R636L | c.1907G>T | Exón 9 | 110.812.304 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R726X | c.2176C>T | Exón 9 | 110.812.573 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Rasgos asociados a RBM20
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RBM20 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RBM20: RNA binding motif protein 20. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rbm20
Dante Labs. Gen RBM20: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rbm20
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