Gen
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000158022↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84676↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 26.051.301–26.067.630 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 16,3 kb
- Proteína
- 353 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Símbolos anteriores
- RNF28
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Miocardiopatía hipertrófica
- Autosómica dominante
Uno de 62 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de TRIM63
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 16,3 kb del gen; 1062 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TRIM63
4
posiciones en TRIM63 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 16,3 kb de TRIM63, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainComparte 1 afección
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 1 afección
- ALPK3alpha kinase 3Comparte 1 afección
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 1 afección
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CComparte 1 afección
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Comparte 1 afección
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeComparte 1 afección
- DHX37DEAH-box helicase 37Comparte 1 afección
- DMPKDM1 protein kinaseComparte 1 afección
- ERFETS2 repressor factorComparte 1 afección
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaComparte 1 afección
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaComparte 1 afección
Rasgos asociados a TRIM63
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TRIM63 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TRIM63: tripartite motif containing 63. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trim63
Dante Labs. Gen TRIM63: tripartite motif containing 63 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trim63
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