DSP

Informes revisados relevantes para este gen

• Miocardiopatía arritmogénica

  • Miocardiopatía dilatada con cabello ensortijado, queratodermia y agenesia dentalAutosómica dominante

    Enfermedad causada por cambios en DSP que combina miocardiopatía dilatada con cabello ensortijado, piel engrosada en las palmas y las plantas, y ausencia de dientes.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerla respalda el seguimiento cardíaco periódico y la evaluación de las arritmias.

  • Síndromes cardioectodérmicos (enfermedad de Naxos y síndrome de Carvajal)

    Grupo de enfermedades causadas por cambios en JUP o DSP, entre ellas la enfermedad de Naxos y el síndrome de Carvajal, que combinan miocardiopatía arritmogénica con cabello ensortijado y piel engrosada en las palmas y las plantas.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerla respalda el seguimiento cardíaco periódico y la evaluación de las arritmias.

  • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

    Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.

• Epidermólisis bullosa

  • Epidermólisis bullosa hereditaria

    Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

• Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

  • Queratodermia palmoplantar hereditaria

    Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Estructura de DSP

Los exones suman 9,7 kb de los 45 kb del gen; 8616 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DSP

Variantes con una página (78)

Las variantes de DSP con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

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Genes vinculados a las mismas afecciones

• JUPjunction plakoglobinComparte 3 afecciones
• KRT14keratin 14Comparte 2 afecciones
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinComparte 1 afección
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Comparte 1 afección
• AQP5aquaporin 5Comparte 1 afección
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Comparte 1 afección
• CDH2cadherin 2Comparte 1 afección
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainComparte 1 afección
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainComparte 1 afección
• CTSCcathepsin CComparte 1 afección
• DESdesminComparte 1 afección
• DSC2desmocollin 2Comparte 1 afección

Rasgos asociados a DSP

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DSP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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