Gen
RPL3L
ribosomal protein L3 like
- HGNC 10351(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000140986(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6123(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 1.943.974–1.954.689 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 10,7 kb
- Proteína
- 407 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000268661.8NM_005061.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Miocardiopatía dilatada
Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.
Estructura de RPL3L
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 10,7 kb del gen; 1224 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RPL3L
4
posiciones en RPL3L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 10,7 kb de RPL3L, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Rasgos asociados a RPL3L
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPL3L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RPL3L: ribosomal protein L3 like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpl3l
Dante Labs. Gen RPL3L: ribosomal protein L3 like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpl3l
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