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Gen

MYBPC3

myosin binding protein C3

Resumen

Localización citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 47.331.406–47.352.702 (GRCh38)
Exones
35 exones en 21,3 kb
Proteína
1274 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FHC, cMyBP-C
Símbolos anteriores
CMH4
Transcrito MANE Select
ENST00000545968.6NM_000256.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Miocardio no compactado del ventrículo izquierdo

    • Enfermedad del músculo cardíaco con una capa interna del ventrículo izquierdo gruesa y esponjosa, relacionada con genes del sarcómero como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 y MYBPC3, y con LDB3, PRDM16 y MIB1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta afección facilita el seguimiento por imagen cardíaca y del ritmo, así como el cribado de los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MYBPC3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica MYBPC3. MYBPC3 y 23 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 46.842.054 hasta 47.842.053.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46.742.768–46.846.308, hebra inversaCKAP5LRP4: 46.856.717–46.918.642, hebra inversaLRP4CSTPP1: 46.936.689–47.165.535, hebra directaCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, hebra inversaARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, hebra inversaPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, hebra directaDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, hebra inversaACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, hebra directaNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, hebra directaMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, hebra inversaMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, hebra inversaSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, hebra directaSLC39A13PSMC3: 47.418.765–47.426.488, hebra inversaPSMC3RAPSN: 47.436.816–47.449.192, hebra inversaRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, hebra inversaCELF1NDUFS3: 47.565.336–47.584.565, hebra directaNDUFS3PTPMT1: 47.565.430–47.573.461, hebra directaPTPMT1KBTBD4: 47.572.196–47.578.982, hebra inversaKBTBD4FAM180B: 47.586.207–47.589.195, hebra directaC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, hebra inversaMTCH2: 47.604.339–47.642.698, hebra inversaAGBL2: 47.659.591–47.715.389, hebra inversaAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, hebra inversaFNBP4NUP160: 47.777.872–47.848.561, hebra inversaNUP160Diagrama de MYBPC3: 35 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 33: 46 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 47.331.406–47.331.716, 311 basesExón 34: 47.331.845–47.331.881, 37 basesExón 33: 47.332.072–47.332.258, 187 bases. 9 variantes con una página en el exón 33. VerlasExón 32: 47.332.566–47.332.702, 137 bases. 5 variantes con una página en el exón 32. VerlasExón 31: 47.332.814–47.332.973, 160 bases. 6 variantes con una página en el exón 31. VerlasExón 30: 47.333.194–47.333.333, 140 bases. 10 variantes con una página en el exón 30. VerlasExón 29: 47.333.557–47.333.752, 196 bases. 7 variantes con una página en el exón 29. VerlasExón 28: 47.333.922–47.334.010, 89 bases. 2 variantes con una página en el exón 28. VerlasExón 27: 47.335.042–47.335.209, 168 bases. 6 variantes con una página en el exón 27. VerlasExón 26: 47.335.877–47.336.011, 135 bases. 4 variantes con una página en el exón 26. VerlasExón 25: 47.337.391–47.337.579, 189 bases. 17 variantes con una página en el exón 25. VerlasExón 24: 47.337.690–47.337.794, 105 bases. 5 variantes con una página en el exón 24. VerlasExón 23: 47.338.520–47.338.679, 160 bases. 7 variantes con una página en el exón 23. VerlasExón 22: 47.339.324–47.339.404, 81 bases. 2 variantes con una página en el exón 22. VerlasExón 21: 47.339.651–47.339.790, 140 bases. 5 variantes con una página en el exón 21. VerlasExón 20: 47.341.003–47.341.032, 30 basesExón 19: 47.341.138–47.341.244, 107 bases. 4 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 18: 47.341.991–47.342.156, 166 bases. 4 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 17: 47.342.578–47.342.744, 167 bases. 12 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 47.342.830–47.342.935, 106 bases. 3 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 47.343.021–47.343.145, 125 bases. 6 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 47.343.260–47.343.262, 3 basesExón 13: 47.343.492–47.343.624, 133 bases. 2 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 47.346.207–47.346.370, 164 bases. 10 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 47.346.627–47.346.644, 18 bases. 1 variante con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 47.347.027–47.347.029, 3 basesExón 9: 47.347.426–47.347.479, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 47.347.651–47.347.680, 30 bases. 1 variante con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 47.347.857–47.347.905, 49 basesExón 6: 47.348.424–47.348.541, 118 bases. 5 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 47.349.774–47.349.922, 149 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 47.350.014–47.350.112, 99 bases. 7 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 47.350.502–47.350.615, 114 bases. 3 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 47.351.239–47.351.505, 267 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 47.352.623–47.352.702, 80 bases353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 21,3 kb del gen; 3825 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYBPC3

782

posiciones en MYBPC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (0,1 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 21,3 kb de MYBPC3, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Variantes con una página (212)

Las variantes de MYBPC3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
R495Gc.1483C>GExón 1747.342.719Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R495Qc.1484G>AExón 1747.342.718Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R495Wc.1483C>TExón 1747.342.719Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R502Qc.1505G>AExón 1747.342.697Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A105Pfs*54c.313delExón 347.350.594Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A364Tc.1090G>AExón 1247.346.207Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A482Gfs*49c.1444dupExón 1647.342.842Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.25+1G>AIntrón 147.352.622Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.406+1G>AIntrón 347.350.501Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.407-2A>GIntrón 347.350.114Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 212 variantes de MYBPC3 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYBPC3: myosin binding protein C3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mybpc3

Vancouver

Dante Labs. Gen MYBPC3: myosin binding protein C3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mybpc3

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