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Gen

JPH2

junctophilin 2

Resumen

Localización citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromosoma 20: 44.106.590–44.187.188 (GRCh38)
Exones
6 exones en 80,6 kb
Proteína
696 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
JP-2, JP2
Transcrito MANE Select
ENST00000372980.4NM_020433.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de JPH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica JPH2. JPH2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 43.646.889 hasta 44.646.888.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43.590.895–43.647.299, hebra directaIFT52MYBL2: 43.667.005–43.716.495, hebra directaMYBL2GTSF1L: 43.726.164–43.727.002, hebra inversaGTSF1LTOX2: 43.914.802–44.069.616, hebra directaTOX2JPH2: 44.106.590–44.187.188, hebra inversaJPH2OSER1: 44.195.939–44.219.957, hebra inversaOSER1GDAP1L1: 44.247.099–44.280.947, hebra directaGDAP1L1FITM2: 44.289.046–44.311.257, hebra inversaFITM2R3HDML: 44.337.043–44.351.238, hebra directaR3HDMLHNF4A: 44.355.439–44.432.845, hebra directaHNF4ATTPAL: 44.470.527–44.494.604, hebra directaTTPALSERINC3: 44.494.494–44.522.110, hebra inversaSERINC3PKIG: 44.531.748–44.624.819, hebra directaPKIGADA: 44.584.896–44.652.252, hebra inversaADADiagrama de JPH2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 44.106.590–44.113.503, 6914 basesExón 5: 44.114.782–44.114.876, 95 basesExón 4: 44.115.665–44.116.386, 722 basesExón 3: 44.118.505–44.118.623, 119 basesExón 2: 44.159.618–44.160.407, 790 basesExón 1: 44.186.327–44.187.188, 862 bases64215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,5 kb de los 80,6 kb del gen; 2091 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen JPH2

6

posiciones en JPH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,6 kb de JPH2, incluidos los intrones, y no solo los 9,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen JPH2: junctophilin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. Gen JPH2: junctophilin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jph2

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