Gen
TF
transferrin
- HGNC 11740(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000091513(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7018(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 133.746.393–133.796.641 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 50,2 kb
- Proteína
- 698 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- PRO1557, PRO2086
- Transcrito MANE Select
- ENST00000402696.9NM_001063.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Trastornos hereditarios del metabolismo del hierro
- AtransferrinemiaAutosómica recesiva
Causada por alteraciones en el gen TF, la casi ausencia de la transferrina, proteína transportadora del hierro, provoca una anemia grave junto con una sobrecarga de hierro en los órganos.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Las infusiones de plasma o de transferrina pueden corregir la anemia, y la sobrecarga de hierro puede vigilarse.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de TF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 20,2 kb de los 50,2 kb del gen; 2097 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TF
32
posiciones en TF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 50,2 kb de TF, incluidos los intrones, y no solo los 20,2 kb de exones.
Rasgos asociados a TF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TF: transferrin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tf
Dante Labs. Gen TF: transferrin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tf
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