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Gen

NPPA

natriuretic peptide A

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 11.845.709–11.847.783 (GRCh38)
Exones
3 exones en 2,1 kb
Proteína
151 aminoácidos
Símbolos anteriores
ANP, PND
Transcrito MANE Select
ENST00000376480.7NM_006172.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NPPA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NPPA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NPPA. NPPA y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 11.346.746 hasta 12.346.745.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, hebra directaDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, hebra inversaFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, hebra directaFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, hebra inversaMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, hebra directaFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, hebra directaDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, hebra directaAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, hebra directaC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, hebra inversaMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, hebra directaCLCN6NPPA: 11.845.709–11.847.783, hebra inversaNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, hebra inversaNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, hebra inversaKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, hebra directaPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, hebra directaMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, hebra directaMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, hebra directaTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, hebra directaTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, hebra directaVPS13DDiagrama de NPPA: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 11.845.709–11.846.014, 306 basesExón 2: 11.847.113–11.847.439, 327 basesExón 1: 11.847.562–11.847.783, 222 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 2,1 kb del gen; 456 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NPPA

1

posición en NPPA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,1 kb de NPPA, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NPPA: natriuretic peptide A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nppa

Vancouver

Dante Labs. Gen NPPA: natriuretic peptide A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nppa

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