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Gen

PLN

phospholamban

Resumen

Localización citogenética
6q22.31
Coordenadas
Cromosoma 6: 118.548.296–118.561.716 (GRCh38)
Exones
2 exones en 13,4 kb
Proteína
52 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CMD1P
Símbolos anteriores
PLB
Transcrito MANE Select
ENST00000357525.6NM_002667.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía arritmogénica

    • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

      Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PLN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PLN. PLN y 5 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 118.055.006 hasta 119.055.005.Cromosoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117.907.264–118.318.566, hebra directaSLC35F1CEP85L: 118.460.760–118.710.098, hebra inversaCEP85LPLN: 118.548.296–118.561.716, hebra directaPLNMCM9: 118.813.260–118.935.170, hebra inversaMCM9ASF1A: 118.894.020–118.909.264, hebra directaASF1AFAM184A: 118.957.707–119.149.387, hebra inversaFAM184ADiagrama de PLN: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 118.548.296–118.548.392, 97 basesExón 2: 118.558.825–118.561.716, 2892 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 13,4 kb del gen; 159 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLN

14

posiciones en PLN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,4 kb de PLN, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLN: phospholamban. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pln

Vancouver

Dante Labs. Gen PLN: phospholamban [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pln

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