TPM1

Informes revisados relevantes para este gen

• Miocardiopatía dilatada

  • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

    • ClinGen califica la relación como moderada
    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

• Miocardio no compactado del ventrículo izquierdo

  • Enfermedad del músculo cardíaco con una capa interna del ventrículo izquierdo gruesa y esponjosa, relacionada con genes del sarcómero como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 y MYBPC3, y con LDB3, PRDM16 y MIB1.

    • ClinGen califica la relación como moderada
    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer esta afección facilita el seguimiento por imagen cardíaca y del ritmo, así como el cribado de los familiares.

Agrupaciones más amplias

• Miocardiopatía hipertrófica

  • Autosómica dominante

    Uno de 62 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de TPM1

Los exones suman 1,2 kb de los 23,4 kb del gen; 855 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TPM1

Variantes con una página (8)

Las variantes de TPM1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 3 afecciones
• LDB3LIM domain binding 3Comparte 3 afecciones
• MYBPC3myosin binding protein C3Comparte 3 afecciones
• MYH7myosin heavy chain 7Comparte 3 afecciones
• TNNT2troponin T2, cardiac typeComparte 3 afecciones
• FLNCfilamin CComparte 2 afecciones
• JPH2junctophilin 2Comparte 2 afecciones
• MYPNmyopalladinComparte 2 afecciones
• PLNphospholambanComparte 2 afecciones
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 2 afecciones
• TCAPtitin-capComparte 2 afecciones
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeComparte 2 afecciones

Rasgos asociados a TPM1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TPM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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