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Gen

BAG5

BAG cochaperone 5

Resumen

Localización citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromosoma 14: 103.556.551–103.562.657 (GRCh38)
Exones
2 exones en 6,1 kb
Proteína
447 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Estructura de BAG5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica BAG5. BAG5 y 17 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 103.059.604 hasta 104.059.603.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103.084.174–103.090.031, hebra directaLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, hebra directaEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, hebra directaTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, hebra directaEIF5: 103.334.237–103.335.932, hebra directaMARK3: 103.385.361–103.503.835, hebra directaMARK3CKB: 103.519.660–103.523.167, hebra inversaCKBTRMT61A: 103.521.582–103.537.073, hebra directaTRMT61ABAG5: 103.556.551–103.562.657, hebra inversaBAG5KLC1: 103.561.896–103.714.249, hebra directaCOA8: 103.562.355–103.613.948, hebra directaCOA8: 103.562.962–103.685.924, hebra directaXRCC3: 103.697.569–103.715.504, hebra inversaXRCC3ZFYVE21: 103.715.725–103.733.669, hebra directaZFYVE21PPP1R13B: 103.733.177–103.847.616, hebra inversaPPP1R13BATP5MJ: 103.912.277–103.929.158, hebra inversaATP5MJTDRD9: 103.928.424–104.052.682, hebra directaTDRD9RD3L: 103.940.426–103.942.561, hebra inversaRD3LDiagrama de BAG5: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 103.556.551–103.561.192, 4642 basesExón 1: 103.562.616–103.562.657, 42 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 6,1 kb del gen; 1344 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BAG5

2

posiciones en BAG5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,1 kb de BAG5, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BAG5: BAG cochaperone 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. Gen BAG5: BAG cochaperone 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bag5

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