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Gen

MYL3

myosin light chain 3

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 46.857.872–46.863.444 (GRCh38)
Exones
7 exones en 5,6 kb
Proteína
195 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
Transcrito MANE Select
ENST00000292327.6NM_000258.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Miocardiopatía hipertrófica

      • Autosómica dominante

        Uno de 62 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
        Qué cambia al conocerlo

        Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

    Herencia

    Autosómica dominante
    Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

    Estructura de MYL3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Variantes con una página
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MYL3. MYL3 y 19 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 46.360.658 hasta 47.360.657.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46.353.864–46.360.940, hebra directaCCR2CCR5: 46.370.939–46.377.528, hebra directaCCR5CCRL2: 46.407.144–46.412.997, hebra directaCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, hebra inversaLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, hebra directaRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, hebra inversaLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, hebra directaCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, hebra directaFAM240A: 46.612.525–46.626.543, hebra directaFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, hebra inversaALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, hebra directaTMIE: 46.712.115–46.812.574, hebra inversaPRSS50: 46.712.117–46.717.869, hebra inversaPRSS50MYL3: 46.857.872–46.863.444, hebra inversaMYL3PTH1R: 46.877.706–46.903.799, hebra directaPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, hebra inversaCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, hebra directaNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, hebra inversaSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, hebra inversaKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, hebra directaKLHL18Diagrama de MYL3: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 46.857.872–46.858.101, 230 basesExón 6: 46.858.231–46.858.272, 42 basesExón 5: 46.858.384–46.858.461, 78 basesExón 4: 46.859.475–46.859.648, 174 basesExón 3: 46.860.676–46.860.825, 150 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 46.860.960–46.860.987, 28 basesExón 1: 46.863.262–46.863.444, 183 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,9 kb de los 5,6 kb del gen; 588 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MYL3

    7

    posiciones en MYL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 5,6 kb de MYL3, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

    Variantes con una página (1)

    Las variantes de MYL3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

    VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
    R94Hc.281G>AExón 346.860.702Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a MYL3

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYL3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MYL3: myosin light chain 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYL3: myosin light chain 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myl3

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