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Gen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 3.094.362–3.123.999 (GRCh38)
Exones
7 exones en 29,6 kb
Proteína
359 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FBH, FBH2, FHH2
Símbolos anteriores
HHC2
Transcrito MANE Select
ENST00000078429.9NM_002067.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos hereditarios de las paratiroides y del receptor sensible al calcio

    • Hipercalcemia hipocalciúrica familiarAutosómica dominante

      Elevación leve del calcio en sangre, generalmente inofensiva y presente de por vida, con calcio en orina bajo, causada por una detección reducida del calcio (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Identificarla evita cirugías innecesarias de las paratiroides, que no la curan.

    • Hipoparatiroidismo familiar

      Hormona paratiroidea baja y calcio en sangre bajo, incluida la hipocalcemia autosómica dominante causada por una detección del calcio hiperactiva.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      En la hipocalcemia autosómica dominante, el tratamiento estándar con calcio y vitamina D puede empeorar la pérdida de calcio por los riñones, por lo que el tratamiento requiere un ajuste por parte de un especialista.

  • Cáncer de tiroides

    • Trastorno de la glándula paratiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GNA11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GNA11. GNA11 y 28 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 2.609.181 hasta 3.609.180.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2.511.214–2.702.727, hebra inversaGNG7DIRAS1: 2.714.566–2.721.438, hebra inversaDIRAS1: 2.717.769–2.740.048, hebra inversaSLC39A3: 2.732.204–2.740.071, hebra inversaSLC39A3SGTA: 2.754.711–2.783.390, hebra inversaSGTATHOP1: 2.785.444–2.815.807, hebra directaTHOP1ZNF554: 2.819.853–2.836.735, hebra directaZNF554ZNF555: 2.841.437–2.860.471, hebra directaZNF555ZNF556: 2.867.292–2.883.445, hebra directaZNF556ZNF57: 2.900.914–2.919.102, hebra directaZNF57ZNF77: 2.931.137–2.944.971, hebra inversaZNF77TLE6: 2.977.538–2.995.179, hebra directaTLE6TLE2: 2.997.632–3.047.635, hebra inversaTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, hebra inversaTLE5GNA11: 3.094.362–3.123.999, hebra directaGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, hebra directaGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, hebra directaS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, hebra directaNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, hebra directaCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, hebra directaNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, hebra inversaSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, hebra inversaSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, hebra inversaDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, hebra directaFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, hebra inversaMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, hebra directaHMG20B: 3.572.692–3.579.088, hebra directaHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, hebra directaGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, hebra inversaTBXA2RDiagrama de GNA11: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3.094.362–3.094.787, 426 basesExón 2: 3.110.149–3.110.333, 185 basesExón 3: 3.113.330–3.113.484, 155 basesExón 4: 3.114.944–3.115.072, 129 basesExón 5: 3.118.924–3.119.053, 130 basesExón 6: 3.119.206–3.119.359, 154 basesExón 7: 3.120.989–3.123.999, 3011 bases124675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 29,6 kb del gen; 1080 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNA11

8

posiciones en GNA11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29,6 kb de GNA11, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNA11: G protein subunit alpha 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. Gen GNA11: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gna11

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