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Gen

JUP

junction plakoglobin

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 41.754.609–41.786.711 (GRCh38)
Exones
14 exones en 32,1 kb
Proteína
745 aminoácidos
También conocido como
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Símbolos anteriores
CTNNG
Transcrito MANE Select
ENST00000393931.8NM_002230.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía arritmogénica

    • Síndromes cardioectodérmicos (enfermedad de Naxos y síndrome de Carvajal)

      Grupo de enfermedades causadas por cambios en JUP o DSP, entre ellas la enfermedad de Naxos y el síndrome de Carvajal, que combinan miocardiopatía arritmogénica con cabello ensortijado y piel engrosada en las palmas y las plantas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla respalda el seguimiento cardíaco periódico y la evaluación de las arritmias.

    • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

      Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

Estructura de JUP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica JUP. JUP y 44 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 41.270.660 hasta 42.270.659.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, hebra directaKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, hebra inversaKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, hebra inversaKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, hebra inversaKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, hebra inversaKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, hebra inversaKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, hebra inversaKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, hebra inversaKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, hebra inversaKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, hebra inversaKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, hebra inversaKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, hebra inversaKRT36: 41.486.136–41.492.546, hebra inversaKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, hebra inversaKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, hebra inversaKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, hebra inversaKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, hebra inversaKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, hebra inversaKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, hebra inversaKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, hebra inversaKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, hebra directaEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, hebra directaGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, hebra inversaHAP1JUP: 41.754.609–41.786.711, hebra inversaJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, hebra inversaP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, hebra directaFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, hebra inversaNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, hebra directaKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, hebra inversaACLY: 41.866.916–41.930.551, hebra inversaACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, hebra directaODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, hebra directaCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, hebra inversaDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, hebra directaNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, hebra inversaZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, hebra inversaC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, hebra inversaDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, hebra inversaKAT2A: 42.119.674–42.154.916, hebra inversaHSPB9: 42.122.804–42.123.352, hebra directaHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, hebra inversaKCNH4: 42.156.891–42.181.146, hebra inversaHCRT: 42.184.060–42.185.452, hebra inversaHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, hebra inversaGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, hebra inversaSTAT5BDiagrama de JUP: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 41.754.609–41.755.895, 1287 basesExón 13: 41.756.175–41.756.214, 40 basesExón 12: 41.757.415–41.757.536, 122 basesExón 11: 41.757.634–41.757.784, 151 basesExón 10: 41.758.399–41.758.518, 120 basesExón 9: 41.758.715–41.758.870, 156 basesExón 8: 41.762.983–41.763.321, 339 basesExón 7: 41.764.713–41.764.816, 104 basesExón 6: 41.764.923–41.765.067, 145 basesExón 5: 41.767.379–41.767.580, 202 basesExón 4: 41.768.969–41.769.207, 239 basesExón 3: 41.769.418–41.769.677, 260 basesExón 2: 41.771.647–41.771.862, 216 basesExón 1: 41.786.588–41.786.711, 124 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 32,1 kb del gen; 2238 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen JUP

39

posiciones en JUP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,1 kb de JUP, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen JUP: junction plakoglobin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. Gen JUP: junction plakoglobin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jup

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