SCN5A

Informes revisados relevantes para este gen

• Síndrome de Brugada

  • Una afección con heterogeneidad genética caracterizada por un bloqueo de rama derecha completo o incompleto acompañado de elevación del segmento ST en las derivaciones V1-V3. Presenta una incidencia elevada de arritmias ventriculares que pueden derivar en muerte súbita.

    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Implantación de DAI, control de la fiebre, asesoramiento genético, evitación de fármacos desencadenantes

• Enfermedad cardíaca de conducción progresiva y síndrome del seno enfermo

  • Trastorno del ritmo cardíaco relacionado con SCN5AAutosómica dominante

    Un conjunto de trastornos del ritmo cardíaco causados por alteraciones en SCN5A, entre ellos la enfermedad de conducción, el síndrome del seno enfermo, el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo tipo 3 y la fibrilación auricular, normalmente en un corazón con estructura normal.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo facilita el control con electrocardiograma, evitar determinados medicamentos y el cribado con electrocardiograma de los familiares.

  • Bloqueo cardíaco familiar progresivoAutosómica dominante

    Un trastorno hereditario de la conducción, causado por alteraciones en genes como SCN5A y TRPM4, que puede progresar hasta un bloqueo cardíaco completo, provocando mareos, desmayos o, en raras ocasiones, muerte súbita.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo facilita los controles periódicos con electrocardiograma y la implantación oportuna de un marcapasos.

  • Síndrome del seno enfermo familiar

    Una disfunción hereditaria del marcapasos natural del corazón, causada por alteraciones en genes como HCN4, SCN5A y MYH6, que provoca ritmos cardíacos lentos o irregulares.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo facilita el seguimiento de los ritmos cardíacos lentos y la colocación de un marcapasos si aparecen síntomas.

• Miocardiopatía dilatada

  • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

• Síndrome de QT largo

  • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de SCN5A

Los exones suman 8,5 kb de los 101,6 kb del gen; 6048 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SCN5A

Variantes con una página (47)

Las variantes de SCN5A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 47 variantes de SCN5A →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Comparte 1 afección
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 1 afección
• BAG3BAG cochaperone 3Comparte 1 afección
• BAG5BAG cochaperone 5Comparte 1 afección
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CComparte 1 afección
• CALM1calmodulin 1Comparte 1 afección
• CALM2calmodulin 2Comparte 1 afección
• CALM3calmodulin 3Comparte 1 afección
• DESdesminComparte 1 afección
• DMDdystrophinComparte 1 afección
• DOLKdolichol kinaseComparte 1 afección
• EMDemerinComparte 1 afección

Rasgos asociados a SCN5A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SCN5A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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