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Gen

BAG3

BAG cochaperone 3

Resumen

Localización citogenética
10q26.11
Coordenadas
Cromosoma 10: 119.651.380–119.677.819 (GRCh38)
Exones
4 exones en 26,4 kb
Proteína
575 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000369085.8NM_004281.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Miopatías miofibrilares

    • Miopatía miofibrilar

      Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Estructura de BAG3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica BAG3. BAG3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 119.164.600 hasta 120.164.599.Cromosoma 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbSFXN4: 119.120.955–119.165.724, hebra inversaSFXN4PRDX3: 119.167.699–119.178.865, hebra inversaPRDX3GRK5: 119.207.538–119.459.758, hebra directaGRK5RGS10: 119.499.603–119.543.620, hebra inversaRGS10TIAL1: 119.571.802–119.597.181, hebra inversaTIAL1BAG3: 119.651.380–119.677.819, hebra directaBAG3INPP5F: 119.726.023–119.829.968, hebra directaINPP5FMCMBP: 119.827.779–119.892.556, hebra inversaMCMBPSEC23IP: 119.892.593–119.944.657, hebra directaSEC23IPDiagrama de BAG3: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 119.651.380–119.651.855, 476 bases. 2 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 119.669.851–119.670.177, 327 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 119.672.255–119.672.656, 402 bases. 4 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 119.676.464–119.677.819, 1356 bases. 5 variantes con una página en el exón 4. Verlas12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 26,4 kb del gen; 1728 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BAG3

116

posiciones en BAG3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,4 kb de BAG3, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Variantes con una página (14)

Las variantes de BAG3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
E455Kc.1363G>AExón 4119.676.917Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
P209Lc.626C>TExón 3119.672.373Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
P470Sc.1408C>TExón 4119.676.962Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
Q251Xc.751C>TExón 3119.672.498Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R90Xc.268C>TExón 2119.669.938Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R121Xc.361C>TExón 2119.670.031Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R123Xc.367C>TExón 2119.670.037Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R309Xc.925C>TExón 4119.676.479Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R473Xc.1417C>TExón 4119.676.971Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
W26Xc.77G>AExón 1119.651.752Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 14 variantes de BAG3 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BAG3: BAG cochaperone 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bag3

Vancouver

Dante Labs. Gen BAG3: BAG cochaperone 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bag3

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