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Gen

BCHE

butyrylcholinesterase

Resumen

Localización citogenética
3q26.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 165.772.904–165.837.423 (GRCh38)
Exones
4 exones en 64,5 kb
Proteína
602 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
E1
Símbolos anteriores
CHE1, CHE2
Transcrito MANE Select
ENST00000264381.8NM_000055.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de butirilcolinesterasa

    • Autosómica recesiva

      Afección recesiva causada por cambios en el gen BCHE que puede provocar una parálisis muscular prolongada y la necesidad de asistencia respiratoria durante horas tras la administración de los relajantes musculares suxametonio (succinilcolina) o mivacurio, y que también puede afectar a la degradación de algunos anestésicos locales de tipo éster y de la cocaína.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Informar al anestesista permite evitar estos fármacos o utilizarlos con precaución; las personas con una copia alterada suelen presentar efectos más leves.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BCHE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica BCHE. BCHE y 0 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 165.305.164 hasta 166.305.163.Cromosoma 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbBCHE: 165.772.904–165.837.423, hebra inversaBCHEDiagrama de BCHE: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 165.772.904–165.773.506, 603 basesExón 3: 165.786.145–165.786.311, 167 basesExón 2: 165.829.517–165.831.041, 1525 basesExón 1: 165.837.314–165.837.423, 110 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 64,5 kb del gen; 1809 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BCHE

38

posiciones en BCHE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 64,5 kb de BCHE, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BCHE: butyrylcholinesterase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bche

Vancouver

Dante Labs. Gen BCHE: butyrylcholinesterase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bche

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