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Gen

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
18q11.2
Coordenadas
Cromosoma 18: 26.454.910–26.548.553 (GRCh38)
Exones
5 exones en 93,6 kb
Proteína
865 aminoácidos
Símbolos anteriores
C18orf5
Transcrito MANE Select
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KCTD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KCTD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica KCTD1. KCTD1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 26.001.732 hasta 27.001.731.Cromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26.016.253–26.091.217, hebra inversaSS18PSMA8: 26.133.852–26.193.355, hebra directaPSMA8TAF4B: 26.226.386–26.391.685, hebra directaTAF4BKCTD1: 26.454.910–26.548.553, hebra inversaKCTD1AQP4: 26.851.707–26.865.820, hebra inversaAQP4CHST9: 26.906.481–27.185.392, hebra inversaCHST9Diagrama de KCTD1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 26.454.910–26.455.901, 992 basesExón 4: 26.459.620–26.459.925, 306 basesExón 3: 26.476.515–26.476.659, 145 basesExón 2: 26.501.072–26.501.250, 179 basesExón 1: 26.546.728–26.548.553, 1826 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 93,6 kb del gen; 2598 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCTD1

2

posiciones en KCTD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 93,6 kb de KCTD1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kctd1

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