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Gen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Resumen

Localización citogenética
6q15
Coordenadas
Cromosoma 6: 89.364.616–89.412.273 (GRCh38)
Exones
7 exones en 47,7 kb
Proteína
400 aminoácidos
También conocido como
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
Transcrito MANE Select
ENST00000369415.9NM_021244.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipomagnesemia familiar

    • Hipomagnesemia primaria familiar

      Grupo de trastornos hereditarios de pérdida de magnesio causados por variantes en genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 y FXYD2; las formas asociadas a CLDN16 y CLDN19 pueden progresar a enfermedad renal crónica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La suplementación con magnesio puede controlar los síntomas, y algunas formas requieren un seguimiento de la función renal y de los ojos.

Estructura de RRAGD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica RRAGD. RRAGD y 11 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 88.888.445 hasta 89.888.444.Cromosoma 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88.607.995–88.963.636, hebra inversaRNGTTPNRC1: 89.080.747–89.087.711, hebra directaPNRC1SRSF12: 89.093.949–89.118.086, hebra inversaSRSF12PM20D2: 89.145.999–89.165.565, hebra directaPM20D2GABRR1: 89.177.504–89.231.278, hebra inversaGABRR1GABRR2: 89.254.464–89.315.299, hebra inversaGABRR2UBE2J1: 89.321.391–89.353.180, hebra inversaUBE2J1RRAGD: 89.364.616–89.412.273, hebra inversaRRAGDANKRD6: 89.433.119–89.634.170, hebra directaANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, hebra inversaLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, hebra inversaMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, hebra directaCASP8AP2Diagrama de RRAGD: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 89.364.616–89.368.207, 3592 basesExón 6: 89.372.437–89.372.585, 149 basesExón 5: 89.377.671–89.377.813, 143 basesExón 4: 89.379.224–89.379.338, 115 basesExón 3: 89.380.168–89.380.367, 200 basesExón 2: 89.387.295–89.387.590, 296 basesExón 1: 89.411.846–89.412.273, 428 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 47,7 kb del gen; 1203 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RRAGD

1

posición en RRAGD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 47,7 kb de RRAGD, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RRAGD: Ras related GTP binding D. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. Gen RRAGD: Ras related GTP binding D [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rragd

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