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Gen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Resumen

Localización citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromosoma 12: 51.907.504–51.923.361 (GRCh38)
Exones
10 exones en 15,9 kb
Proteína
503 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HHT2, ALK1, HHT
Símbolos anteriores
ACVRLK1, ORW2
Transcrito MANE Select
ENST00000388922.9NM_000020.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

    • Telangiectasia hemorrágica hereditaria de tipo 2Autosómica dominante

      Cualquier telangiectasia hemorrágica hereditaria en la que la causa de la enfermedad sea una mutación en el gen ACVRL1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Autosómica dominante

      Trastorno de la angiogénesis que da lugar a dilataciones arteriovenosas: telangiectasias hemorrágicas cutaneomucosas y cortocircuitos viscerales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Telangiectasia

      Dilatación local de vasos pequeños que produce una coloración rojiza en la piel o en las membranas mucosas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ACVRL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ACVRL1. ACVRL1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 51.415.433 hasta 52.415.432.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51.391.317–51.515.763, hebra directaSLC4A8SCN8A: 51.590.266–51.812.864, hebra directaSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, hebra inversaTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, hebra inversaFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, hebra directaANKRD33ACVRL1: 51.907.504–51.923.361, hebra directaACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, hebra directaACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, hebra directaTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, hebra directaNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, hebra directaATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, hebra directaSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, hebra inversaKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, hebra directaKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, hebra directaKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, hebra inversaKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, hebra inversaKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, hebra inversaKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, hebra inversaKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, hebra inversaKRT82Diagrama de ACVRL1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 86 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 51.907.504–51.907.695, 192 basesExón 2: 51.912.470–51.912.535, 66 basesExón 3: 51.913.099–51.913.350, 252 bases. 20 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 51.913.559–51.913.770, 212 bases. 5 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 51.913.974–51.914.073, 100 bases. 5 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 51.914.439–51.914.585, 147 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 51.915.225–51.915.500, 276 bases. 15 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 51.916.036–51.916.233, 198 bases. 17 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 51.918.985–51.919.115, 131 bases. 4 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 51.920.759–51.923.361, 2603 bases. 9 variantes con una página en el exón 10. Verlas123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 15,9 kb del gen; 1512 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACVRL1

369

posiciones en ACVRL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,9 kb de ACVRL1, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Variantes con una página (92)

Las variantes de ACVRL1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
C46Sc.137G>CExón 351.913.174Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C51Gc.151T>GExón 351.913.188Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C89Fc.266G>TExón 351.913.303Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C207Lfs*51c.620delExón 551.914.067Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E236Kc.706G>AExón 651.914.519Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
H328Yc.982C>TExón 751.915.434Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
N98Sc.293A>GExón 351.913.330Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
Q490Xc.1468C>TExón 1051.920.849Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R411Qc.1232G>AExón 851.916.219Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
S186Ic.557G>TExón 551.914.005Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 92 variantes de ACVRL1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACVRL1: activin A receptor like type 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACVRL1: activin A receptor like type 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acvrl1

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