Gen
DSG2
desmoglein 2
- HGNC 3049(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000046604(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1829(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 18q12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 18: 31.498.177–31.549.008 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 50,8 kb
- Proteína
- 1118 aminoácidos
- También conocido como
- CDHF5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261590.13NM_001943.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Miocardiopatía arritmogénica
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)
Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.
Estructura de DSG2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,7 kb de los 50,8 kb del gen; 3357 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DSG2
136
posiciones en DSG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 50,8 kb de DSG2, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.
Variantes con una página (31)
Las variantes de DSG2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | Exón 14 | 31.542.771 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.523+1_523+2del | Exón 5 | 31.521.243 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.523+1G>A | Intrón 5 | 31.521.244 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.523+1G>T | Intrón 5 | 31.521.244 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.523+2T>C | Intrón 5 | 31.521.245 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1423+1G>T | Intrón 10 | 31.535.413 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C591X | c.1773_1774del | Exón 12 | 31.538.869 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D494A | c.1481A>C | Exón 11 | 31.536.259 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | Exón 15 | 31.545.760 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | Exón 15 | 31.546.435 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Rasgos asociados a DSG2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DSG2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DSG2: desmoglein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dsg2
Dante Labs. Gen DSG2: desmoglein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dsg2
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