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Gen

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Resumen

Localización citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 197.389.784–197.435.028 (GRCh38)
Exones
25 exones en 45,2 kb
Proteína
1304 aminoácidos
También conocido como
SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
Transcrito MANE Select
ENST00000335508.11NM_012433.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SF3B1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SF3B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SF3B1. SF3B1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 196.912.406 hasta 197.912.405.Cromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbPGAP1: 196.833.004–196.927.796, hebra inversaPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, hebra inversaANKRD44SF3B1: 197.389.784–197.435.028, hebra inversaSF3B1COQ10B: 197.453.438–197.475.488, hebra directaCOQ10BHSPD1: 197.485.928–197.516.737, hebra inversaHSPD1HSPE1: 197.500.110–197.513.408, hebra directaHSPE1HSPE1-MOB4: 197.500.413–197.550.726, hebra directaHSPE1-MOB4MOB4: 197.515.571–197.553.699, hebra directaMOB4RFTN2: 197.568.224–197.676.168, hebra inversaRFTN2MARS2: 197.705.369–197.708.395, hebra directaMARS2BOLL: 197.726.879–197.786.762, hebra inversaBOLLPLCL1: 197.804.541–198.572.581, hebra directaPLCL1Diagrama de SF3B1: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 197.389.784–197.392.461, 2678 basesExón 24: 197.392.972–197.393.188, 217 basesExón 23: 197.396.056–197.396.328, 273 basesExón 22: 197.397.985–197.398.116, 132 basesExón 21: 197.398.461–197.398.581, 121 basesExón 20: 197.400.055–197.400.166, 112 basesExón 19: 197.400.252–197.400.434, 183 basesExón 18: 197.400.715–197.400.936, 222 basesExón 17: 197.401.400–197.401.525, 126 basesExón 16: 197.401.742–197.401.888, 147 basesExón 15: 197.401.985–197.402.130, 146 basesExón 14: 197.402.556–197.402.826, 271 basesExón 13: 197.402.949–197.403.035, 87 basesExón 12: 197.403.585–197.403.764, 180 basesExón 11: 197.405.076–197.405.177, 102 basesExón 10: 197.405.275–197.405.472, 198 basesExón 9: 197.407.998–197.408.119, 122 basesExón 8: 197.408.369–197.408.581, 213 basesExón 7: 197.409.770–197.410.007, 238 basesExón 6: 197.416.741–197.416.911, 171 basesExón 5: 197.418.509–197.418.588, 80 basesExón 4: 197.420.428–197.420.542, 115 basesExón 3: 197.421.029–197.421.133, 105 basesExón 2: 197.423.808–197.423.974, 167 basesExón 1: 197.434.972–197.435.028, 57 bases25201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 45,2 kb del gen; 3915 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SF3B1

2

posiciones en SF3B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,2 kb de SF3B1, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.

Rasgos asociados a SF3B1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SF3B1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SF3B1: splicing factor 3b subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. Gen SF3B1: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sf3b1

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