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Gen

GDF2

growth differentiation factor 2

Resumen

Localización citogenética
10q11.22
Coordenadas
Cromosoma 10: 47.322.454–47.327.588 (GRCh38)
Exones
2 exones en 5,1 kb
Proteína
429 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BMP-9, BMP9
Transcrito MANE Select
ENST00000581492.3NM_016204.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

    • Telangiectasia hemorrágica hereditaria de tipo 5Autosómica dominante

      Cualquier telangiectasia hemorrágica hereditaria en la que la causa de la enfermedad sea una mutación en el gen GDF2.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Telangiectasia hemorrágica hereditaria de tipo 1Autosómica dominante
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Autosómica dominante

      Trastorno de la angiogénesis que da lugar a dilataciones arteriovenosas: telangiectasias hemorrágicas cutaneomucosas y cortocircuitos viscerales.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Telangiectasia

      Dilatación local de vasos pequeños que produce una coloración rojiza en la piel o en las membranas mucosas.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GDF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica GDF2. GDF2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 46.825.021 hasta 47.825.020.Cromosoma 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, hebra directaPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, hebra directaGDF10GDF2: 47.322.454–47.327.588, hebra directaGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, hebra directaRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, hebra inversaZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, hebra inversaANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, hebra inversaFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, hebra inversaAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, hebra inversaSYT15BDiagrama de GDF2: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 47.322.454–47.323.014, 561 bases. 1 variante con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 47.324.841–47.327.588, 2748 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 5,1 kb del gen; 1290 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GDF2

18

posiciones en GDF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,1 kb de GDF2, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Variantes con una página (1)

Las variantes de GDF2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
Q26Xc.76C>TExón 147.322.744Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GDF2: growth differentiation factor 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. Gen GDF2: growth differentiation factor 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gdf2

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