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Gen

MYZAP

myocardial zonula adherens protein

Resumen

Localización citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 57.591.904–57.685.364 (GRCh38)
Exones
13 exones en 93,5 kb
Proteína
466 aminoácidos
También conocido como
MYOZAP, Gup, Gup1, GCOM1
Transcrito MANE Select
ENST00000267853.10NM_001018100.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Estructura de MYZAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica MYZAP. MYZAP y 6 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 57.138.634 hasta 58.138.633.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbTCF12: 56.918.099–57.299.707, hebra directaTCF12CGNL1: 57.375.967–57.551.742, hebra directaCGNL1MYZAP: 57.591.904–57.685.364, hebra directaMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, hebra directaGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, hebra directaPOLR2MALDH1A2: 57.953.424–58.497.866, hebra inversaALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, hebra directaAQP9Diagrama de MYZAP: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 57.591.904–57.592.109, 206 basesExón 2: 57.604.269–57.604.355, 87 basesExón 3: 57.618.033–57.618.188, 156 basesExón 4: 57.621.608–57.621.700, 93 basesExón 5: 57.625.779–57.625.892, 114 basesExón 6: 57.629.702–57.629.854, 153 basesExón 7: 57.632.434–57.632.559, 126 basesExón 8: 57.633.613–57.633.741, 129 basesExón 9: 57.637.695–57.637.774, 80 basesExón 10: 57.639.440–57.639.545, 106 basesExón 11: 57.661.450–57.661.533, 84 basesExón 12: 57.674.968–57.675.068, 101 basesExón 13: 57.684.402–57.685.364, 963 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 93,5 kb del gen; 1401 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYZAP

4

posiciones en MYZAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 93,5 kb de MYZAP, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYZAP: myocardial zonula adherens protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myzap

Vancouver

Dante Labs. Gen MYZAP: myocardial zonula adherens protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myzap

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