Gen TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Informes revisados relevantes para este gen

Enfermedad cardíaca de conducción progresiva y síndrome del seno enfermo
- Bloqueo cardíaco familiar progresivoAutosómica dominante
  Un trastorno hereditario de la conducción, causado por alteraciones en genes como SCN5A y TRPM4, que puede progresar hasta un bloqueo cardíaco completo, provocando mareos, desmayos o, en raras ocasiones, muerte súbita.
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Conocerlo facilita los controles periódicos con electrocardiograma y la implantación oportuna de un marcapasos.
Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas
- Queratodermia palmoplantar hereditaria
  Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Herencia

Autosómica dominante: Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TRPM4

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 54 kb del gen; 3645 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRPM4

3

posiciones en TRPM4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54 kb de TRPM4, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Rasgos asociados a TRPM4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TRPM4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar 14 rasgos más

Abnormality of the integument

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trpm4