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Gen

CAP2

cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2

Resumen

Localización citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 17.393.595–17.557.780 (GRCh38)
Exones
13 exones en 164,2 kb
Proteína
477 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000229922.7NM_006366.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CAP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CAP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica CAP2. CAP2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 16.975.688 hasta 17.975.687.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSTMND1: 17.102.046–17.131.378, hebra directaSTMND1RBM24: 17.280.352–17.293.928, hebra directaRBM24CAP2: 17.393.595–17.557.780, hebra directaCAP2FAM8A1: 17.600.276–17.611.719, hebra directaFAM8A1NUP153: 17.614.696–17.706.942, hebra inversaNUP153KIF13A: 17.758.198–17.988.274, hebra inversaKIF13ADiagrama de CAP2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 17.393.595–17.393.746, 152 basesExón 2: 17.421.555–17.421.676, 122 basesExón 3: 17.426.590–17.426.690, 101 basesExón 4: 17.462.996–17.463.073, 78 basesExón 5: 17.507.169–17.507.312, 144 basesExón 6: 17.507.641–17.507.726, 86 basesExón 7: 17.513.849–17.513.954, 106 basesExón 8: 17.539.269–17.539.458, 190 basesExón 9: 17.540.973–17.541.148, 176 basesExón 10: 17.542.837–17.542.960, 124 basesExón 11: 17.543.061–17.543.143, 83 basesExón 12: 17.551.464–17.551.604, 141 basesExón 13: 17.556.359–17.557.780, 1422 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 164,2 kb del gen; 1434 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CAP2

1

posición en CAP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 164,2 kb de CAP2, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CAP2: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cap2

Vancouver

Dante Labs. Gen CAP2: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cap2

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