AtlasGen
MYH6
myosin heavy chain 6
- HGNC 7576↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000197616↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4624↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 23.381.987–23.408.273 (GRCh38)
- Exones
- 39 exones en 26,3 kb
- Proteína
- 1939 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000405093.9NM_002471.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Cardiopatías congénitas hereditarias
- Defectos cardíacos relacionados con MYH6Autosómica dominante
Defectos cardíacos causados por alteraciones en MYH6, como comunicación interauricular, tetralogía de Fallot o hipoplasia del corazón izquierdo.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
- Comunicación interauricular
Orificio entre las cavidades superiores del corazón; las formas hereditarias están causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 y ACTC1, y las formas por NKX2-5 también conllevan un riesgo de bloqueo cardíaco progresivo.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y, en el caso de NKX2-5, los controles periódicos con electrocardiograma.
Agrupaciones más amplias
Miocardiopatía hipertrófica
- Autosómica dominante
Uno de 62 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético
Estructura de MYH6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,9 kb de los 26,3 kb del gen; 5820 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MYH6
7
posiciones en MYH6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
2 de ellas (29 %) caen en regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 sitios)
Un genoma completo cubre los 26,3 kb de MYH6, con intrones incluidos, y no solo los 5,9 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (7)
The MYH6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 4
- Probablemente patogénica 3
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_002471.4(MYH6):c.4034T>C (p.Leu1345Pro) (opens in a new tab) | hypertrophic cardiomyopathy 14 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002471.4(MYH6):c.3193dup (p.Gln1065fs) (opens in a new tab) | hypertrophic cardiomyopathy 1 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002471.4(MYH6):c.1410+1G>A (opens in a new tab) | hypertrophic cardiomyopathy 14 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002471.4(MYH6):c.735T>G (p.Phe245Leu) (opens in a new tab) | familial dilated cardiomyopathy | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002471.4(MYH6):c.5164-2A>G (opens in a new tab) | atrial septal defect 3 and 2 others | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002471.4(MYH6):c.4651-1G>A (opens in a new tab) | hypertrophic cardiomyopathy 14 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002471.4(MYH6):c.1399G>T (p.Glu467Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 2 afecciones
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainComparte 1 afección
- ALPK3alpha kinase 3Comparte 1 afección
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 1 afección
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CComparte 1 afección
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Comparte 1 afección
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeComparte 1 afección
- DHX37DEAH-box helicase 37Comparte 1 afección
- DMPKDM1 protein kinaseComparte 1 afección
- ERFETS2 repressor factorComparte 1 afección
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaComparte 1 afección
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaComparte 1 afección
Rasgos asociados a MYH6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYH6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Mostrar 30 rasgos más
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Left-to-right shunt
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Right atrial enlargement
- Systolic heart murmur
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial flutter
- Bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Secundum atrial septal defect
- Sick sinus syndrome
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYH6: myosin heavy chain 6. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myh6
Dante Labs. Gen MYH6: myosin heavy chain 6 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myh6
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