Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Resumen

Localización citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 151.556.127–151.877.115 (GRCh38)
Exones
16 exones en 321 kb
Proteína
569 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
Transcrito MANE Select
ENST00000287878.9NM_016203.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatías sindrómicas y metabólicas

    • Miocardiopatía relacionada con PRKAG2Autosómica dominante

      Una enfermedad de depósito de glucógeno en el corazón causada por cambios en PRKAG2 que provoca engrosamiento del músculo cardiaco y alteraciones de la conducción, como el patrón de Wolff-Parkinson-White.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita el seguimiento del ritmo, ya que algunas personas necesitan un marcapasos o el tratamiento de una vía accesoria.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PRKAG2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica PRKAG2. PRKAG2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 151.216.621 hasta 152.216.620.Cromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, hebra inversaABCF2-H2BK1ABCF2: 151.211.484–151.227.264, hebra inversaABCF2CHPF2: 151.232.483–151.240.979, hebra directaCHPF2SMARCD3: 151.238.764–151.277.896, hebra inversaSMARCD3NUB1: 151.341.704–151.381.097, hebra directaNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, hebra inversaWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, hebra inversaCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, hebra inversaRHEBPRKAG2: 151.556.127–151.877.115, hebra inversaPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, hebra directaGALNTL5GALNT11: 152.025.626–152.122.347, hebra directaGALNT11KMT2C: 152.134.922–152.436.656, hebra inversaKMT2CDiagrama de PRKAG2: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 151.556.127–151.557.232, 1106 basesExón 15: 151.560.524–151.560.617, 94 bases. 1 variante con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 151.564.078–151.564.224, 147 basesExón 13: 151.565.346–151.565.383, 38 basesExón 12: 151.565.720–151.565.885, 166 basesExón 11: 151.568.716–151.568.842, 127 basesExón 10: 151.570.171–151.570.225, 55 basesExón 9: 151.572.664–151.572.709, 46 basesExón 8: 151.574.891–151.574.949, 59 basesExón 7: 151.576.371–151.576.452, 82 bases. 1 variante con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 151.595.345–151.595.454, 110 basesExón 5: 151.632.069–151.632.138, 70 basesExón 4: 151.675.420–151.675.637, 218 basesExón 3: 151.781.152–151.781.431, 280 basesExón 2: 151.786.470–151.786.541, 72 basesExón 1: 151.876.507–151.877.115, 609 bases161015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 321 kb del gen; 1710 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRKAG2

23

posiciones en PRKAG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 321 kb de PRKAG2, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Variantes con una página (2)

Las variantes de PRKAG2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
R302Qc.905G>AExón 7151.576.412Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R531Qc.1592G>AExón 15151.560.610Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkag2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test