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Gen

CRYAB

crystallin alpha B

Resumen

Localización citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 111.908.564–111.911.770 (GRCh38)
Exones
3 exones en 3,2 kb
Proteína
175 aminoácidos
También conocido como
HSPB5
Símbolos anteriores
CRYA2
Transcrito MANE Select
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

  • Miopatías miofibrilares

    • Miopatía miofibrilar

      Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Estructura de CRYAB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CRYAB. CRYAB y 25 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 111.410.167 hasta 112.410.166.Cromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, hebra inversaPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, hebra inversaBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, hebra directaHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, hebra directaLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, hebra directaSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, hebra inversaPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, hebra inversa: 111.786.286–111.879.425, hebra inversaFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, hebra inversaCFAP68: 111.878.935–111.885.975, hebra directaCRYAB: 111.908.564–111.911.770, hebra inversaCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, hebra directaHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, hebra directaHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, hebra directaC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, hebra directaDLAT: 112.025.033–112.064.404, hebra directaDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, hebra inversaPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, hebra directaNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, hebra inversaTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, hebra directaSDHD: 112.086.903–112.193.805, hebra directaIL18: 112.142.701–112.164.391, hebra inversaIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, hebra directaTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, hebra directaBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, hebra directaPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, hebra inversaPLET1Diagrama de CRYAB: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 111.908.564–111.908.967, 404 basesExón 2: 111.910.327–111.910.449, 123 basesExón 1: 111.911.524–111.911.770, 247 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 3,2 kb del gen; 528 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRYAB

13

posiciones en CRYAB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,2 kb de CRYAB, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRYAB: crystallin alpha B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYAB: crystallin alpha B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cryab

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