Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 165.239.414–165.392.304 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 152,9 kb
Protein
2.005 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Tidligere symboler
SCN2A1, SCN2A2
MANE Select-transkript
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hereditære episodiske ataksier

    • Hereditær episodisk ataksiAutosomal dominant

      En gruppe af dominant arvede ataksier med anfald af balanceforstyrrelser, herunder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og at undgå kendte udløsere kan reducere antallet af anfald.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fuld panel)

    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Et af 233 gener, der er knyttet til det

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SCN2A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved SCN2A. SCN2A og 5 gener i nærheden på kromosom 2, fra 164.815.859 til 165.815.858.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, omvendt-strengCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, omvendt-strengSLC38A11SCN3A: 165.087.516–165.204.093, omvendt-strengSCN3ASCN2A: 165.239.414–165.392.304, fremadrettet-strengSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, fremadrettet-strengCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, omvendt-strengGALNT3Diagram af SCN2A: 27 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 70 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 165.239.414–165.239.640, 227 baserExon 2: 165.295.773–165.296.090, 318 baserExon 3: 165.297.017–165.297.135, 119 baserExon 4: 165.307.848–165.307.937, 90 baserExon 5: 165.308.666–165.308.794, 129 baserExon 6: 165.309.352–165.309.443, 92 baserExon 7: 165.310.323–165.310.595, 273 baserExon 8: 165.312.025–165.312.088, 64 baserExon 9: 165.313.620–165.313.761, 142 baserExon 10: 165.313.902–165.314.108, 207 baserExon 11: 165.315.471–165.315.758, 288 baserExon 12: 165.323.156–165.323.500, 345 baserExon 13: 165.326.852–165.326.984, 133 baserExon 14: 165.331.330–165.331.568, 239 baserExon 15: 165.342.296–165.342.469, 174 baserExon 16: 165.344.555–165.344.911, 357 baserExon 17: 165.354.192–165.354.671, 480 baserExon 18: 165.365.143–165.365.263, 121 baserExon 19: 165.367.217–165.367.371, 155 baserExon 20: 165.370.126–165.370.299, 174 baserExon 21: 165.373.225–165.373.347, 123 baserExon 22: 165.374.685–165.374.966, 282 baserExon 23: 165.377.597–165.377.650, 54 baserExon 24: 165.380.592–165.380.729, 138 baserExon 25: 165.381.093–165.381.197, 105 baserExon 26: 165.386.746–165.387.016, 271 baserExon 27: 165.388.629–165.392.304, 3.676 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,8 kb af genets 152,9 kb; 6.018 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SCN2A

433

positioner i SCN2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

36 af dem (8,3 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (36 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 152,9 kb af SCN2A, inklusive introner, og ikke kun de 8,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SCN2A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scn2a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test