Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 36.606.606–36.688.334 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 81,7 kb
Protein
542 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select-transkript
ENST00000265113.9NM_004172.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditære episodiske ataksier

    • Hereditær episodisk ataksiAutosomal dominant

      En gruppe af dominant arvede ataksier med anfald af balanceforstyrrelser, herunder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og at undgå kendte udløsere kan reducere antallet af anfald.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SLC1A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved SLC1A3. SLC1A3 og 6 gener i nærheden på kromosom 5, fra 36.147.470 til 37.147.469.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36.098.327–36.151.976, omvendt-strengLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, fremadrettet-strengSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, omvendt-strengNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, omvendt-strengRANBP3LSLC1A3: 36.606.606–36.688.334, fremadrettet-strengSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, fremadrettet-strengNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, omvendt-strengCPLANE1Diagram af SLC1A3: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 36.606.606–36.606.735, 130 baserExon 2: 36.608.329–36.608.604, 276 baserExon 3: 36.629.450–36.629.587, 138 baserExon 4: 36.671.029–36.671.233, 205 baserExon 5: 36.674.049–36.674.091, 43 baserExon 6: 36.676.892–36.677.184, 293 baserExon 7: 36.679.627–36.679.860, 234 baserExon 8: 36.680.395–36.680.589, 195 baserExon 9: 36.683.864–36.683.998, 135 baserExon 10: 36.686.065–36.688.334, 2.270 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 81,7 kb; 1.629 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC1A3-genet: solute carrier family 1 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3-genet: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc1a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test