CACNA1A

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

  • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

    En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

• Familiær hemiplegisk migræne

  • Migræne, familiær hemiplegisk, 1Autosomal dominant
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Autosomal dominant

    En migrænelidelse kendetegnet ved individuel og familiemæssig forekomst af aura, der omfatter motorisk svaghed.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Familiær eller sporadisk hemiplegisk migræneAutosomal dominant

    Hemiplegisk migræne (HM) er en sjælden variant af migræne med aura, kendetegnet ved motorisk svaghed under auraen. Hemiplegisk migræne har to hovedformer, afhængigt af familiehistorien: Patienter med mindst én første- eller andengradsslægtning, der har aura med motorisk svaghed, har familiær hemiplegisk migræne (FHM). Patienter uden en sådan familiehistorie har sporadisk hemiplegisk migræne (SHM).

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Hereditære episodiske ataksier

  • Hereditær episodisk ataksiAutosomal dominant

    En gruppe af dominant arvede ataksier med anfald af balanceforstyrrelser, herunder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og at undgå kendte udløsere kan reducere antallet af anfald.

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CACNA1A opbygget

Eksoner udgør 8,6 kb af genets 300 kb; 7.521 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CACNA1A

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 3 sygdomme
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Deler 3 sygdomme
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 2 sygdomme
• KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Deler 2 sygdomme
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Deler 2 sygdomme
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Deler 2 sygdomme
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Deler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
• ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til CACNA1A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side