Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.32
Koordinater
Kromosom 12: 4.909.905–4.918.256 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 8,4 kb
Protein
495 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Tidligere symboler
AEMK
MANE Select-transkript
ENST00000382545.5NM_000217.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hereditære episodiske ataksier

    • Hereditær episodisk ataksiAutosomal dominant

      En gruppe af dominant arvede ataksier med anfald af balanceforstyrrelser, herunder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og at undgå kendte udløsere kan reducere antallet af anfald.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fuld panel)

    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er KCNA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved KCNA1. KCNA1 og 11 gener i nærheden på kromosom 12, fra 4.414.081 til 5.414.080.Kromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4.428.155–4.445.816, omvendt-strengFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, omvendt-strengFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, fremadrettet-strengRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, fremadrettet-strengDYRK4: 4.604.944–4.662.643, fremadrettet-strengAKAP3: 4.613.383–4.649.072, omvendt-strengAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, fremadrettet-strengNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, fremadrettet-strengGALNT8: 4.719.870–4.851.927, fremadrettet-strengGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, fremadrettet-strengKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, fremadrettet-strengKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, fremadrettet-strengKCNA5Diagram af KCNA1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4.909.905–4.910.472, 568 baserExon 2: 4.910.840–4.918.256, 7.417 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8 kb af genets 8,4 kb; 1.488 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KCNA1

28

positioner i KCNA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,4 kb af KCNA1, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til KCNA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 51 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNA1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcna1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test