Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ELP2

elongator acetyltransferase complex subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q12.2
Koordinater
Kromosom 18: 36.129.899–36.180.557 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 50,7 kb
Protein
826 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10879, StIP
Tidligere symboler
STATIP1
MANE Select-transkript
ENST00000358232.11NM_018255.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er ELP2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 18, med en klamme ved ELP2. ELP2 og 6 gener i nærheden på kromosom 18, fra 35.655.228 til 36.655.227.Kromosom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbGALNT1: 35.580.892–35.713.370, fremadrettet-strengGALNT1RMP24: 35.972.600–36.010.346, fremadrettet-strengRMP24RPRD1A: 35.982.919–36.067.651, omvendt-strengRPRD1ASLC39A6: 36.108.531–36.129.827, omvendt-strengSLC39A6ELP2: 36.129.899–36.180.557, fremadrettet-strengELP2MOCOS: 36.186.894–36.272.157, fremadrettet-strengMOCOSFHOD3: 36.297.244–36.780.220, fremadrettet-strengFHOD3Diagram af ELP2: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 36.129.899–36.130.071, 173 baserExon 2: 36.133.238–36.133.316, 79 baserExon 3: 36.136.307–36.136.377, 71 baserExon 4: 36.138.270–36.138.426, 157 baserExon 5: 36.138.795–36.138.872, 78 baserExon 6: 36.141.137–36.141.201, 65 baserExon 7: 36.142.281–36.142.347, 67 baserExon 8: 36.142.826–36.142.966, 141 baserExon 9: 36.144.939–36.145.034, 96 baserExon 10: 36.145.948–36.146.048, 101 baserExon 11: 36.146.250–36.146.381, 132 baserExon 12: 36.154.850–36.154.999, 150 baserExon 13: 36.156.466–36.156.654, 189 baserExon 14: 36.158.835–36.158.904, 70 baserExon 15: 36.159.735–36.159.830, 96 baserExon 16: 36.159.958–36.160.015, 58 baserExon 17: 36.160.932–36.161.004, 73 baserExon 18: 36.164.475–36.164.667, 193 baserExon 19: 36.167.101–36.167.222, 122 baserExon 20: 36.170.063–36.170.196, 134 baserExon 21: 36.171.047–36.171.160, 114 baserExon 22: 36.174.485–36.180.557, 6.073 baser15101520225′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 8,4 kb af genets 50,7 kb; 2.481 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ELP2

    14

    positioner i ELP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 50,7 kb af ELP2, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ELP2-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/elp2

    Vancouver

    Dante Labs. ELP2-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/elp2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test