Gen
EMC1
ER membrane protein complex subunit 1
- HGNC 28957(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000127463(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23065(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 19.215.660–19.251.524 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 35,9 kb
- Protein
- 993 aminosyrer
- Tidligere symboler
- KIAA0090
- MANE Select-transkript
- ENST00000477853.6NM_015047.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EMC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EMC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EMC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,6 kb af genets 35,9 kb; 2.982 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EMC1
22
positioner i EMC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 35,9 kb af EMC1, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.
Træk knyttet til EMC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EMC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Inward turning cross eyed
Vis 3 træk mere
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Receding chin
- Development of small head that was not present at birth
- Gum enlargement
- Progressively abnormally small cranium
- Short philtrum
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EMC1-genet: ER membrane protein complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/emc1
Dante Labs. EMC1-genet: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/emc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger