Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137.877.782–138.124.619 (GRCh38)
Exoner
47 exoner fordelt over 246,8 kb
Protein
2.339 aminosyrer
Også kendt som
Cav2.2, CACNN
Tidligere symboler
CACNL1A5
MANE Select-transkript
ENST00000371372.6NM_000718.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CACNA1B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CACNA1B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved CACNA1B. CACNA1B og 6 gener i nærheden på kromosom 9, fra 137.501.201 til 138.501.200.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, omvendt-strengPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, fremadrettet-strengMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, omvendt-strengDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, omvendt-strengZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, fremadrettet-strengARRDC1EHMT1: 137.618.901–137.870.016, fremadrettet-strengEHMT1CACNA1B: 137.877.782–138.124.619, fremadrettet-strengCACNA1BDiagram af CACNA1B: 47 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 137.877.782–137.878.217, 436 baserExon 2: 137.879.054–137.879.159, 106 baserExon 3: 137.882.744–137.882.883, 140 baserExon 4: 137.913.180–137.913.271, 92 baserExon 5: 137.914.654–137.914.806, 153 baserExon 6: 137.917.241–137.917.431, 191 baserExon 7: 137.952.274–137.952.377, 104 baserExon 8: 137.955.698–137.955.813, 116 baserExon 9: 137.956.771–137.956.827, 57 baserExon 10: 137.957.598–137.957.687, 90 baserExon 11: 137.971.383–137.971.592, 210 baserExon 12: 137.975.907–137.976.019, 113 baserExon 13: 137.984.138–137.984.250, 113 baserExon 14: 137.986.413–137.986.544, 132 baserExon 15: 137.986.782–137.986.854, 73 baserExon 16: 138.006.767–138.006.884, 118 baserExon 17: 138.010.010–138.010.077, 68 baserExon 18: 138.013.129–138.013.235, 107 baserExon 19: 138.023.011–138.023.811, 801 baserExon 20: 138.024.955–138.025.172, 218 baserExon 21: 138.043.774–138.043.900, 127 baserExon 22: 138.046.904–138.047.033, 130 baserExon 23: 138.047.399–138.047.458, 60 baserExon 24: 138.049.209–138.049.315, 107 baserExon 25: 138.052.092–138.052.188, 97 baserExon 26: 138.053.846–138.054.006, 161 baserExon 27: 138.057.732–138.057.869, 138 baserExon 28: 138.058.049–138.058.250, 202 baserExon 29: 138.058.569–138.058.733, 165 baserExon 30: 138.059.079–138.059.189, 111 baserExon 31: 138.059.654–138.059.737, 84 baserExon 32: 138.069.758–138.069.763, 6 baserExon 33: 138.073.488–138.073.604, 117 baserExon 34: 138.074.001–138.074.066, 66 baserExon 35: 138.075.819–138.075.910, 92 baserExon 36: 138.078.114–138.078.258, 145 baserExon 37: 138.096.484–138.096.611, 128 baserExon 38: 138.102.711–138.102.807, 97 baserExon 39: 138.105.699–138.105.807, 109 baserExon 40: 138.112.398–138.112.505, 108 baserExon 41: 138.114.378–138.114.490, 113 baserExon 42: 138.115.552–138.115.679, 128 baserExon 43: 138.117.946–138.118.081, 136 baserExon 44: 138.118.652–138.118.768, 117 baserExon 45: 138.120.165–138.120.372, 208 baserExon 46: 138.120.631–138.120.881, 251 baserExon 47: 138.121.469–138.124.619, 3.151 baser110203040475′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,8 kb af genets 246,8 kb; 7.020 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CACNA1B

5

positioner i CACNA1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (40 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Low mappability (2 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 246,8 kb af CACNA1B, inklusive introner, og ikke kun de 9,8 kb eksoner.

Træk knyttet til CACNA1B

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 32 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1B-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. CACNA1B-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test