Gen
ANKLE2
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
- HGNC 29101(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000176915(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23141(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.33
- Koordinater
- Kromosom 12: 132.725.503–132.761.832 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 36,3 kb
- Protein
- 938 aminosyrer
- Også kendt som
- LEMD7, Lem4
- Tidligere symboler
- KIAA0692
- MANE Select-transkript
- ENST00000357997.10NM_015114.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ANKLE2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ANKLE2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ANKLE2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 36,3 kb; 2.817 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ANKLE2
6
positioner i ANKLE2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 36,3 kb af ANKLE2, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til ANKLE2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANKLE2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Vis 2 træk mere
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Sloping forehead
- Small head present at birth
- Abnormally small head
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ANKLE2-genet: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ankle2
Dante Labs. ANKLE2-genet: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ankle2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger