Gen
CEP152
centrosomal protein 152
- HGNC 29298↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103995↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 22995↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q21.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 48.737.938–48.811.069 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 73,1 kb
- Protein
- 1.710 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0912, SCKL5, MCPH9
- MANE Select-transkript
- ENST00000380950.7NM_001194998.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CEP152 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CEP152 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CEP152 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,6 kb af genets 73,1 kb; 5.133 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CEP152
35
positioner i CEP152, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 73,1 kb af CEP152, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.
Træk knyttet til CEP152
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CEP152 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Little lower jaw
- Sloping forehead
- Absence of a tooth
- Deformity of the skull
- High palate
- Narrow face
Vis 14 træk mere
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Sparse scalp hair
- Thin dental enamel
- Cleft palate
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CEP152-genet: centrosomal protein 152. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep152
Dante Labs. CEP152-genet: centrosomal protein 152 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep152
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger