Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KIF14

kinesin family member 14

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q32.1
Koordinater
Kromosom 1: 200.551.500–200.620.751 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 69,3 kb
Protein
1.648 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA0042
MANE Select-transkript
ENST00000367350.5NM_014875.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er KIF14 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 1, med en klamme ved KIF14. KIF14 og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 200.086.126 til 201.086.125.Kromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200.027.575–200.177.420, fremadrettet-strengNR5A2ZNF281: 200.400.937–200.410.063, omvendt-strengZNF281KIF14: 200.551.500–200.620.751, omvendt-strengKIF14DDX59: 200.623.896–200.670.049, omvendt-strengDDX59CAMSAP2: 200.738.885–200.860.751, fremadrettet-strengCAMSAP2GPR25: 200.872.981–200.874.178, fremadrettet-strengGPR25INAVA: 200.890.995–200.915.742, fremadrettet-strengINAVAKIF21B: 200.969.390–201.023.726, omvendt-strengKIF21BCACNA1S: 201.039.512–201.112.464, omvendt-strengCACNA1SDiagram af KIF14: 30 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 30: 200.551.500–200.553.767, 2.268 baserExon 29: 200.554.468–200.554.606, 139 baserExon 28: 200.555.380–200.555.454, 75 baserExon 27: 200.559.330–200.559.452, 123 baserExon 26: 200.560.722–200.560.880, 159 baserExon 25: 200.565.069–200.565.253, 185 baserExon 24: 200.565.445–200.565.669, 225 baserExon 23: 200.569.911–200.570.005, 95 baserExon 22: 200.575.591–200.575.691, 101 baserExon 21: 200.580.254–200.580.383, 130 baserExon 20: 200.581.201–200.581.294, 94 baserExon 19: 200.586.101–200.586.227, 127 baserExon 18: 200.589.217–200.589.369, 153 baserExon 17: 200.590.125–200.590.272, 148 baserExon 16: 200.592.080–200.592.240, 161 baserExon 15: 200.593.667–200.593.769, 103 baserExon 14: 200.598.237–200.598.421, 185 baserExon 13: 200.600.050–200.600.113, 64 baserExon 12: 200.600.356–200.600.503, 148 baserExon 11: 200.601.896–200.602.068, 173 baserExon 10: 200.603.226–200.603.341, 116 baserExon 9: 200.603.839–200.603.955, 117 baserExon 8: 200.605.283–200.605.390, 108 baserExon 7: 200.605.864–200.605.894, 31 baserExon 6: 200.606.746–200.606.798, 53 baserExon 5: 200.608.830–200.608.928, 99 baserExon 4: 200.614.318–200.614.405, 88 baserExon 3: 200.615.355–200.615.609, 255 baserExon 2: 200.617.612–200.618.838, 1.227 baserExon 1: 200.620.411–200.620.751, 341 baser3028262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 69,3 kb; 4.947 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF14-genet: kinesin family member 14. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14-genet: kinesin family member 14 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif14

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test